Maroteaux-Lamy症候群またはMucopolysaccharidosis VIは、キャリアが以下の特徴を有する稀な遺伝病である：
- 短い身長、
- 顔の変形、
- ショートネック、
- 再発性耳炎、
- 気道の疾患、
- 骨格奇形および
- 筋肉の硬さ。
この疾患は、酵素Arylsulfatase Bの変化によって引き起こされ、これは多糖類を分解して細胞に蓄積し、疾患の特徴的な症状を発症させる機能を発揮しないようにする。
シンドロームの患者は正常な知性を持っているので、子供たちは特別な学校を必要とせず、教師やクラスメートとのやりとりを容易にする適応された教材しか必要としません。
診断は、臨床評価と実験室生化学分析に基づいて遺伝学者によって行われる。 生後1年の診断は、子どもの発達に役立ち、両親の遺伝カウンセリングへの紹介に役立つ早期介入計画の策定にとって非常に重要です。なぜなら、後の子供に病気を渡すリスクがあるからです。
Maroteaux-Lamy症候群の治療法はありませんが、骨髄移植や酵素補充療法などのいくつかの治療法は症状を軽減するのに効果的です。 物理療法は、筋肉の硬さを減少させ、身体の動きを拡大するために使用されます。 すべての患者が病気のすべての症状を示すわけではなく、重症度は個体ごとに異なり、一部は比較的正常な生活を営むことができます。
