軟骨形成不全症は、遺伝的変化によって引き起こされるタイプの小人症であり、個体の足部が不規則な四肢および胴体を伴い、正常よりも低い身長を有する。 さらに、この遺伝性障害を有する成人は、短い指で、小さく広がった手を有し、頭のサイズが大きくなり、著しい額および平坦な眼領域を有する非常に特異的な顔の特徴を有し、腕を伸ばすことが困難である。
軟骨無形成症は、長い骨の不十分な成長の結果であり、世界で最も小さい人を創る小人症のタイプであり、成人は高さ60cmを測定することができます。
軟骨無形成症に伴う主な変化
アフトドロプラシアの顔をしている人の主な変化と問題点は次のとおりです。
- しばしば公共の場が適応されず、アクセシビリティが制限されるため、骨や高さの変形に伴う物理的な限界 。
- 睡眠時無呼吸や気道の閉塞などの呼吸障害;
- 頭蓋骨がより狭く、頭蓋骨の内部に異常な液体の蓄積をもたらし、腫脹および加圧を引き起こすので、 水頭症 。
- 関節の問題につながり、心臓の問題を起こす可能性を高める肥満 。
- 歯のアーチが正常よりも小さいため歯の問題、歯のミスアライメントと重なりもあります。
- 不満や社会問題は、彼らの外見に不満を感じるかもしれないので、この病気にかかっている人々に影響を及ぼし、それは劣等感や社会問題の誤った感覚につながります。
それはいくつかの物理的な問題と限界を引き起こすが、軟骨無形成症は知性に影響を与えない遺伝性疾患である。
軟骨無形成症の原因
無軟骨形成は、骨の成長に関連する遺伝子の突然変異によって引き起こされ、その異常な発達をもたらす。 この変化は、家族内で孤立して起こることもあれば、遺伝的相続の形で両親から子供に受け継がれることもあります。 したがって、軟骨無形成症の親には、同じ状態の子供がいる確率は約50％です。
軟骨無形成症の診断
軟骨形成術は、妊娠6ヶ月の時点で、胎児が妊娠しているときに、胎児の超音波検査または超音波検査によって診断することができる。なぜなら、骨のサイズおよび短縮が減少するからである。 または赤ちゃんの四肢に日常的なX線を通す。
しかし、新生児は通常四肢を持っているので、この問題は両親や小児科医には気づかれない可能性があるため、赤ちゃんの手足に日常的な放射線写真撮影を行って出生後に診断されるだけの場合がありますトランクに関しては短い。
さらに、赤ちゃんの四肢への超音波スキャンまたはX線が疾患の診断を確認するのに十分でない場合、このタイプの小人症を引き起こす遺伝子に変化があるかどうかを同定するために遺伝子検査を行うことができる。
軟骨無形成症の治療
軟骨無形成症を治療できる治療法はありませんが、姿勢矯正や筋肉強化のための理学療法、定期的な身体活動や社会統合のためのフォローアップなどのいくつかの治療法は、生活の質を改善するために整形外科医によって示されるかもしれません。
この遺伝的な問題を抱えている乳児は、生まれてから監視されるべきであり、その健康状態が定期的に評価されるように、生涯にわたって延長されるべきである。
さらに、妊娠したいアコンドロプラズマの女性は、妊娠中の合併症のリスクが高い可能性があります。なぜなら、妊娠中の赤ちゃんが早期に誕生する機会が増えるからです。
無軟骨形成のための理学療法
軟骨無形成症における理学療法の機能は、病気を治癒するのではなく、むしろ個体の生活の質を改善することであり、これは低緊張症の治療、精神運動の発達の刺激、病気の特徴的な変形に起因する痛みおよび不快感の軽減、個人は、他人の助けを必要とすることなく、日々の活動を適切に行うことができます。
理学療法セッションは、生活の質を改善するのに必要な期間、毎日または少なくとも週に2回行うことができ、個々にまたはグループで行うことができます。
理学療法のセッションでは、理学療法士は、痛みを軽減し、運動を促進し、正しい姿勢をとり、筋肉を強化し、脳を刺激し、個人のニーズを満たす練習を創出する手段を使用すべきである。
