ギルバート症候群は、憲法上の肝機能障害としても知られており、黄疸を特徴とする遺伝病であり、人々が肌や目を黄変させる原因となります。 重度の病気とはみなされず、重大な健康上の問題を引き起こすこともないため、シンドロームを患っている人は、同じ質の生活をしている人と同じくらい暮らしています。
ギルバート症候群は男性においてより一般的であり、ビリルビン分解に関与する遺伝子の変化、すなわち遺伝子の突然変異により引き起こされ、ビリルビンは分解されず、血液中に蓄積し、黄色がかった外観を発現するこの疾患を特徴付ける。
考えられる症状
通常、ギルバート症候群は黄疸の存在以外の症状を引き起こさず、これは皮膚および目の黄変に相当する。 しかし、一部の人々は疲労、めまい、頭痛、吐き気、下痢、便秘などを報告しており、これらの症状はこの疾患の特徴ではありません。 通常、ギルバート病患者が感染している、または非常にストレスの多い状況にさらされている場合に発生します。
診断はどのようにして行われますか?
ギルバート症候群は通常症状がなく、黄疸がしばしば貧血の徴候と解釈されるため、容易に診断されません。 さらに、この疾患は、年齢に関係なく、通常、熱心な身体運動、熱中症の長期間、または女性の月経期間中のストレス時にのみ現れる。
診断は、肝機能障害の他の原因を除外することを目的としており、したがって、尿検査に加えて、TGOまたはALT、TGPまたはASTなどの肝機能検査および尿検査に必要なビリルビン投与の試験を要請していないウロビリノーゲン、血球数、および結果に応じて、その疾患に関与する突然変異を調べるための分子検査が含まれる。 どの検査が肝臓を評価するかを見てください。
通常、ギルバート症候群の人々の肝機能検査の結果は、間接的なビリルビン濃度が2.5mg / dLを超え、正常値が0.2〜0.7mgの間を除いて正常である/ dL。 直接的および間接的なビリルビンとは何かを理解する。
肝臓病専門医が要求する試験に加えて、遺伝的および遺伝性疾患であるため、身体的側面および家族歴も評価されます。
治療はどのように行われますか?
この症候群には特別な治療法はないが、他の病気と戦うために使用されるいくつかの薬剤は、これらの薬剤の代謝に関与する酵素の活性が低下しているため、肝臓で代謝されないかもしれないのでイリノテカンおよびインジナビルは抗癌剤および抗ウイルス剤である。
さらに、ギルバート症候群の人々によるアルコール消費は、肝臓に永久的な損傷があり、症候群の進行およびより重篤な疾患の発生につながる可能性があるため、推奨されない。