ダウン症候群またはトリソミー21は、第21染色体の突然変異によって引き起こされる遺伝的疾患であり、キャリアは対を持たず、三連の染色体を持ち、合計で46の染色体を持たないが、47。
この第21染色体の変化は、例えば、耳のより低い着床、目を上向きに、大きな舌を引くなどの特定の特徴を有する子供を生まれさせる。 ダウン症候群は遺伝的変異の結果であるため、治療法はなく、特別な治療法はありません。 しかしながら、理学療法、精神運動刺激および言語療法などのいくつかの治療は、21トリソミーの子供の発達を刺激し、助けるために重要である。
ダウン症候群の原因
ダウン症候群は、21番染色体の一部の余分なコピーを生じる遺伝的突然変異のために起こる。この突然変異は遺伝性ではなく、すなわち、それは子供の父親であり、その発症は、親ではなく主に母親からのものであり、35歳以上の妊娠した女性にはより大きなリスクがある。
ダウン症候群の特徴
ダウン症候群の人々の特徴のいくつかは以下を含む：
- 耳の移植は正常よりも低い。
- 大きくて重い言語。
- 目が傾いて引っ張られた。
- 運動発達の遅れ;
- 筋肉の衰弱;
- 手のひらの中にたった1本の線の存在。
- 軽度または中程度の精神遅滞;
- 低身長
必ずしもダウン症候群の子供がこれらの特徴をすべて提示するとは限らず、言語発達において過体重で遅れているかもしれません。 この症候群の人の他の特徴をダウン症症候群で知ること。
また、病気の保因者であるこれらの症例では考慮されていない、これらの特徴のうちの1つだけを持つ子供もいるかもしれません。
ダウン症候群の診断方法
この症候群の診断は、通常、妊娠中に次のようないくつかの検査を行うことによって行われます：
- 超音波検査;
- ヌシャール半透明;
- 腱鞘炎;
- 羊水穿刺。
出生後、血液検査を行うことで症候群の診断を確認することができます。 この病気がダウン症候群診断でどのように診断されているかの詳細をご覧ください。
ダウン症候群に加えて、子供の細胞のわずかな割合しか罹患しないモザイクダウン症候群が存在し、したがって正常細胞と子供の体内の変異を有する細胞の混合物である。
ダウン症の治療
ダウン症候群の患者さんの発達と生活の質の向上に役立つため、理学療法、精神運動刺激、および音声治療は、ダウン症候群患者のスピーチと給餌を促進するために不可欠です。
この症候群の赤ちゃんは、通常、シンドロームに関連する心臓病があるため、健康状態が定期的に評価されるように、出生後および生涯を通じて追跡されるべきです。 さらに、子供が学校との良好な社会統合と勉強を確実にすることも重要ですが、彼女が正規の学校に通う可能性もあります。
ダウン症候群の人々は、次のような他の病気のリスクが高くなります。
- 心の問題。
- 呼吸障害;
- 睡眠時無呼吸症;
- 甲状腺は変化する。
さらに、子供は何らかのタイプの学習困難を提示しなければならないが、常に精神遅滞を伴うとは限らず、40年以上の平均余命を有する、発達し、勉強し、働くことができるが、通常はケアおよび必要性心臓病学者と内分泌専門医が一生を通して同行すること。
ダウン症候群を避ける方法
ダウンシンドロームは遺伝的事故であり、避けることはできませんが、35歳までに妊娠することは、この症候群の赤ちゃんを抱くリスクを減らす方法の1つになります。
ダウン症候群の男の子は無菌で、子供はいないが、女の子は正常に妊娠し、ダウン症候群の子供がいる可能性が高い。
