パタウィ症候群とは

パタウ（Patau）症候群は、稀な遺伝病であり、神経系の奇形、心不全、口唇の裂け目を引き起こし、妊娠中に羊水穿刺や超音波検査などの診断検査で発見することができます。

通常、この病気の乳児は平均して3日未満生存するが、症候群の重症度に応じて10歳まで生存するケースがある。

パタウィ症候群の特徴

パタウ症候群の子供の最も一般的な特徴は次のとおりです。

• 中枢神経系の重篤な奇形。
• 重度の精神遅滞;
• 先天性心不全;
• 男の子の場合、睾丸は腹腔から陰嚢に落ちることはない。
• 女子の場合、子宮や卵巣の変化が起こることがあります。
• 多発性嚢胞腎;
• 唇の裂け目と口の屋根。
• 手の奇形。
• 目の形成の欠陥または目の欠如。

さらに、一部の赤ちゃんは、体重が少なく、手や足に6本目の指がある場合があります。 この症候群は、35歳以降に妊娠した母親の数が多いほど影響を受けます。

治療はどのように行われますか？

パタウ症候群の治療法はありません。 この症候群がこのような重大な健康上の問題を引き起こすため、治療は不快感を和らげ、赤ちゃんの摂食を促進することであり、それが生き残れば、次のようなケアは症状の現れに基づいています。

手術はまた、唇や上唇の心臓の欠陥やスリットを修復し、生存している子供の発達を助けるかもしれない理学療法、作業療法、およびスピーチセラピーセッションを行うために使用されるかもしれません。

考えられる原因

パタウ症候群は、第13染色体の3倍になる細胞分裂中にエラーが発生した場合に発生し、母親の腹部にまだ乳児の発育に影響を及ぼす。

染色体の分裂におけるこの誤差は、35歳以降に妊娠した女性において、トリソミーの確率が非常に高いので、母親の高齢と関連している可能性がある。