血友病は遺伝性および遺伝性疾患であり、出血を止まらない傷や切れ目、または内出血の歯茎で外部にある可能性がある長期間の出血のリスクが高いことを特徴とする、 、鼻の中、尿中または便中、または血腫などの身体によるものである。
これは、血友病患者が血液中の第VIII因子または第IX因子の欠損または低活性で生まれ、これらのタンパク質の産生を妨害し、血友病A型を引き起こす遺伝的変化によって引き起こされる凝固に必須であるために起こるタイプB.
この病気には治療法はありませんが、この病気には、体内に欠けている凝固因子を定期的に注射して出血を防ぐ治療や出血がある場合には速やかに治療する必要があります。 血友病治療の詳細については、こちらをご覧ください。
1.血友病には2種類あります。
真実 。 血友病は、類似の症状を示すにもかかわらず、異なる血液成分の欠如によって引き起こされる2つの形態で生じ得る：
- 血友病A：血友病の最も一般的なタイプであり、凝固因子VIIIの欠乏を特徴とする。
- 血友病B：凝固の第IX因子（クリスマス病としても知られている）の産生の変化を引き起こす。
凝固因子は、血液中に存在するタンパク質であり、血管が破裂するといつでも活性化され、出血が含まれる。 したがって、血友病患者は出血に苦しみ、制御にはかなり時間がかかります。
出血の原因となる他の凝固因子には欠点があり、C型血友病として一般に知られているが、遺伝的変化および伝達形態のタイプが異なる第XI因子欠損症などの血友病と混同される可能性がある。
2.血友病は男性でより一般的です。
真実 。 血友病を欠く凝固因子はX染色体上に存在し、X染色体は男性で独特で女性では二重である。 したがって、この疾患を有するためには、母親から1つの罹患したX染色体を摂取する必要があるだけであるが、女性は罹患した2つの染色体を父親および母親から受けなければならない。
その女性が罹患したX染色体を1つしか持たない場合は、両親の1人から継承されているが、彼女はキャリアになるが、他のX染色体が欠損を補うので、この病気は発症しない。病気
3.血友病は常に遺伝性です。
神話 。 血友病の症例の約30％において、この病気の家族歴はなく、人のDNAに自発的な遺伝子変異がある可能性があります。
この場合、血友病を発症したと考えられますが、それにもかかわらず、血友病患者以外にも子供に病気を伝えることができます。
4.血友病は伝染性がある。
神話 。 血友病は、たとえそれを運んでいる人の血液や輸血に直接接触していても、伝染病ではない。なぜなら、これは骨髄による各人の血液の形成を妨げないからである。
血液検査は血友病を確認する。
真実 。 血友病の診断は、凝固時間、凝固因子、血液中のこれらの因子の量などの凝固および血液成分を評価する試験を求める血液学者によって行われ、評価はいつでも行われなければならない出血歴があるかどうか、または明らかな理由がない場合。
この診断は、任意の年齢で行うことができ、子宮の絨毛から生検試料を採取すること、羊水穿刺または臍静脈穿刺によって子宮のDNAを分析することができる母親の子宮においてさえも行うことができる。
6.血友病は常に重症である。
神話 。 血液の変化と出血の重症度に応じて、血友病の3つの段階があります：
- 軽度の血友病 ：凝固因子の機能が低下するのみで（活動は5〜40％の間）、出血のリスクは少なく、手術、事故または歯の抽出に多く存在する。
- 中等度血友病 ：凝固因子（2〜5％の活性）が著しく低下し、筋肉内血腫や関節の出現などの自発的出血を起こしやすい。
- 重症血友病 ：凝固因子は事実上存在せず（活動は1％未満）、特に皮膚、関節および筋肉において、脳卒中または自発的に、約2〜5回起こるため、出血の可能性が高い1か月あたり。
より深刻な血友病であれば、早期に発見されるのが一般的であり、軽度の血友病患者は成人期にしか発見できないか、または発見することさえできるが、6歳頃の小児では中等症の血友病が診断される。年齢および重度の血友病は、通常、生後1ヶ月で発見される。
7.血友病患者は正常な生活を送ることができます。
真実 。 今日、予防治療において、凝固因子の置換により、血友病患者はスポーツ練習を含む正常な生活を送ることができる。
事故防止のための治療に加えて、血液凝固を促進し、重度の出血を予防する血液凝固因子の注入によって出血がある場合に治療を行うことができ、血液学者の助言に従って行われる。
さらに、人が歯科用抽出および充填を含むいくつかのタイプの外科的処置を行う場合はいつでも、予防のための用量をする必要がある。
血友病は王の病気として知られるようになりました。
真実 。 この病気は、罹患遺伝子が世代を通じて伝播する機会を増やす親族間の結婚に共通していたため、ヨーロッパの王室では非常に一般的でした。
この病気の最初の記述はロマノフ王朝時代のロマロフ王朝時代であったが、治療法はまだないので伝説であるアレクセイ王子は、血友病のために。
9.血友病はイブプロフェンを服用すべきではない。
真実。 イブプロフェンやアセチルサリチル酸などの薬は、凝固因子が適用されていても血液凝固プロセスを妨げたり、出血を助長したりする可能性があるため、血友病と診断された人は摂取すべきではありません。
10.血友病患者は子供を服用できません。
神話。 血友病と診断された人は、男性であれ女性であれ、子供がいるかもしれませんが、妊娠を計画する前にいくつか検討する必要があります：
- 親が血友病患者の場合、通常約50％である血友病の子供がいる機会。
- 子供のための病気の結果;
- 血友病治療がどのように行われ、関連費用がかかりますか？
- 母親、血友病、赤ちゃんの両方へのリスクを減らすために妊娠と出産の計画をどのように行うべきか。
両親によるこれらの要因の評価から、これが意志であれば妊娠を計画することができます。 しかし、ほとんどの場合、夫婦は子供を養子にしたり、体外受精技術を実行することを選択します：
- 女性の卵をパートナーの精子で受精させ、発育の第1段階で、胚を分析し、血友病遺伝子を持たない卵子のみを女性の子宮に移植する、 着床前診断による体外受精 ;
- 血友病を持っていない健常な女性が寄贈した卵を体外受精させ、血友病を持たず、遺伝子を保有しないようにする。
これらの技術に加えて、精子の選択、すなわち男性の精子の分析から選択することが可能であり、X染色体を1つしか持たない精子を選択し、キャリアであるかどうかにかかわらず女性の子が生成されることを保証する血友病の 収穫された精子は受精され、子宮に再移植される。
11.血友病は入れ墨や手術をすることができません。
神話。 血友病と診断された人は、タイプや重症度にかかわらず、入れ墨や外科手術を行うことがありますが、手術前に凝固因子を投与し、大きな出血を避けることを推奨します。
さらに、入れ墨の場合、血友病患者のなかには、入れ墨を行う前に因子を塗布したときの治癒過程および痛みが軽度であると報告された人もいます。 ANVISAによって正式に確立された施設を、クリーンで滅菌された清潔な材料で探して、合併症のリスクを避けることも不可欠です。
