パトウ症候群は、13番染色体の三重化を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、胎児の発育を直接妨害し、神経系の奇形、心臓の欠陥、口唇裂、赤ちゃんの口蓋裂を引き起こします。
この変化は、女性が35歳以上の場合に発生するのがより一般的です。これは、その年齢以降は染色体変化の可能性が高いためです。パトウ症候群を調査するために、母体血中の超音波検査、羊水穿刺検査、または胎児DNA検査を実施して、胎児の染色体を評価し、変化の有無を確認することができます。
通常、この病気の赤ちゃんは平均して3日未満しか生存しませんが、症候群の重症度によっては10歳までの生存の場合もあり、すべての場合において、赤ちゃんに小児科医が同伴することが重要です。授乳するために、より簡単に行うことができます。
主な特徴
パトウ症候群の子供たちの最も一般的な特徴は次のとおりです。
- 中枢神経系の重度の奇形;
- 重度の精神遅滞;
- 先天性心疾患;
- 男の子の場合、睾丸は腹腔から陰嚢まで下がらないことがあります。
- 女の子の場合、子宮と卵巣の変化が起こる可能性があります。
- 多発性嚢胞腎;
- 口唇口蓋裂;
- 手の奇形;
- 目の形成またはそれらの欠如の欠陥。
さらに、一部の赤ちゃんは、低出生体重で手や足に6本目の指があり、循環器系や泌尿生殖器系にも変化がある場合があります。
診断はどうですか
パトウ症候群の診断は、特に35歳以上の女性の場合、その年齢以降の染色体変化のリスクが高いため、出生前検査を通じて妊娠中に行うことができます。
したがって、超音波検査の実施中に変化が認められた場合、母体血中を循環する胎児DNAの存在を特定するために臨床検査が示されることがあり、したがって、染色体を評価し、起こり得る変化を特定することが可能になります。さらに、羊水穿刺を行って診断を確認することもできます。
出生後、パトウ症候群の診断は、赤ちゃんが提示する特徴の評価、画像検査の結果、および染色体を観察する実験室の遺伝子検査である細胞遺伝学によって行うことができ、この症候群に特徴的な13番染色体トリソミー。
治療の仕方
パトウ症候群の特定の治療法はありませんが、小児科医によって示される治療法は、不快感を和らげ、赤ちゃんの摂食を促進し、発生する可能性のある他の症状を緩和することを目的としています。
さらに、唇や口の屋根の心臓の欠陥やひび割れを修復するための手術や、子供の発達に役立つ理学療法、作業療法、言語療法のセッションを行う必要がある場合もあります。
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参考文献
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