筋緊張性ジストロフィーは、シュタイナート病としても知られる遺伝性疾患であり、収縮後に筋肉を弛緩させることが困難であることを特徴としています。この病気の人の中には、ドアノブを緩めたり、握手を中断したりするのが難しい人もいます。
筋緊張性ジストロフィーは男女ともに現れる可能性があり、若年成人でより頻繁に見られます。最も影響を受ける筋肉には、顔、首、手、足、前腕の筋肉が含まれます。
一部の個人では、それは重度の方法で現れ、筋肉機能を損ない、わずか50年の平均余命を示しますが、他の人では、それは穏やかな方法で現れ、筋力低下のみを示します。
筋緊張性ジストロフィーの種類
筋緊張性ジストロフィーは4つのタイプに分けられます：
- 先天性：症状は妊娠中に現れ、赤ちゃんは胎児の動きがほとんどありません。出生後すぐに、子供は呼吸の問題と筋力低下を示します。
- 乳児：このタイプの筋緊張性ジストロフィーでは、子供は生後1年で正常に発症し、5〜10歳の間に病気の症状を示します。
- 古典的：このタイプの筋緊張性ジストロフィーは、成人期にのみ現れます。
- 軽度：軽度の筋緊張性ジストロフィーの人には筋肉障害はなく、制御できるのは軽度の脱力感だけです。
筋緊張性ジストロフィーの原因は、19番染色体に存在する遺伝的変化に関連しています。これらの変化は世代から世代へと増加し、病気の最も深刻な症状を引き起こす可能性があります。
筋緊張性ジストロフィーの症状
筋緊張性ジストロフィーの主な症状は次のとおりです。
- 筋萎縮;
- 正面の禿げ;
- 弱さ;
- 精神遅滞;
- 給餌の難しさ;
- 呼吸困難;
- 滝;
- 収縮後に筋肉をリラックスさせるのが難しい;
- 話すのが難しい;
- 傾眠;
- 糖尿病;
- 不妊症;
- 月経異常。
病気の重症度によっては、染色体の変化によって引き起こされるこわばりがいくつかの筋肉を傷つけ、50歳になる前に個人を死に至らしめる可能性があります。この病気の最も軽度の形態を持つ個人は、筋力低下のみを持っています。
診断は、染色体の変化を検出する症状の観察と遺伝子検査によって行われます。
筋緊張性ジストロフィーの治療
症状は、筋緊張性ジストロフィーによって引き起こされる筋肉のこわばりや痛みを軽減するフェニトイン、キニーネ、ニフェジピンなどの薬を使用することで軽減できます。
これらの個人の生活の質を促進する別の方法は、より良い可動域、筋力、および身体制御を提供する理学療法によるものです。
筋緊張性ジストロフィーの治療は、投薬や理学療法など、さまざまな方法で行われます。薬には、フェニトイン、キニーネ、プロカインアミド、またはニフェジピンが含まれ、病気によって引き起こされる筋肉のこわばりや痛みを和らげます。
理学療法は、筋緊張性ジストロフィーの患者の生活の質を改善し、筋力、可動域、協調性を高めることを目的としています。
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