モザイク現象は、母体の子宮内で胚が発生する際の遺伝的障害の一種に付けられた名前であり、人は2つの異なる遺伝物質を持ち始めます。1つは、卵子と親の精子の接合部によって形成されます。 、および胚の発達の過程で細胞の突然変異のために発生する別のもの。
したがって、次の図に示すように、人は正常な細胞の割合と突然変異のある細胞の別の割合で細胞の混合物を開発します。
主な特徴
モザイク現象は、胚細胞に突然変異が発生したときに発生します。通常、染色体の喪失または重複により、2種類の細胞と2種類の遺伝物質で生物が発達します。この突然変異には2つのタイプがあります。
- 生殖腺または性腺：精子または卵子に影響を及ぼし、子供に感染する可能性のある変化を伴います。生殖細胞の変化によって引き起こされる病気のいくつかの例は、ターナー症候群、不完全な骨形成およびデュシェンヌ型筋ジストロフィーです。
- 体性：体の他の部分の細胞がこの突然変異を持っている場合、人はそれによって引き起こされる身体的変化を発症する場合と発症しない場合があります。したがって、突然変異の物理的発現は、体内のどの細胞がいくつ影響を受けるかによって異なります。体細胞モザイク現象は親から子供に受け継がれる可能性があり、引き起こされる病気のいくつかの例はダウン症や神経線維腫症です。
一方、混合モザイク現象は、人が発芽性と体性の両方のタイプのモザイク現象を持っている場合に発生します。
モザイク現象は、この状況では、胚の遺伝物質が2つの異なる胚の融合によって複製されて1つになるという点で、キメラ現象とは異なります。キメラ現象におけるこの状況の詳細をご覧ください。
モザイク現象の結果
モザイク現象の多くのケースは、人の健康に症状や結果を引き起こしませんが、この状況は、保因者にいくつかの合併症や病気の出現を引き起こす可能性があり、いくつかの例は次のとおりです。
- がんの素因;
- 成長の変化;
- 自然流産の素因;
- 皮膚の色素沈着パターンの変化;
- 人が各色の片目を持つことができる眼の虹彩異色症;
- ダウン症候群;
- ターナー症候群;
- 骨形成不全症;
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー;
- マッキューンオルブライト症候群;
- パリスターキリアン症候群;
- プロテウス症候群。
さらに、モザイク現象は、たとえばアルツハイマー病やパーキンソン病などの変性神経疾患の素因を増加させることが観察されています。
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