ベラルディネリ - シーペスト症候群とは何ですか? - 希少疾患

体脂肪を減少させる症候群を知る



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Berardinelli-Seipe症候群は、一般化した先天性脂肪異栄養症としても知られており、体内の脂肪細胞の機能不全を特徴とする稀な遺伝病であり、体内に脂肪が蓄積することはない肝臓や筋肉など)。 この症候群の主な特徴の1つは、通常8〜10年ぐらいの、思春期に始まる重度の糖尿病の発症であり、脂肪や糖分の少ない食事と糖尿病のコントロールを助ける薬で治療する必要があります。高コレステロール。 症状 Berardinelli-Seipe症候群の症状は体内の正常な脂肪組織の減少と関連しており、生後1年目に起こる可能性のある特徴をもたらす: 高コレステロールおよびトリグリセリド; インスリン抵抗性および糖尿病; 顎、大きい、細長い手と足; 筋肉の拡大; 肝臓や脾臓が増え、腹部に腫れが生じます。 心の問題。 加速した成長; 食欲の誇張された増加が、体重減少と; 不規則な月経周期; 厚くて乾燥した髪。 さらに、高血圧、卵巣の嚢胞および口の近くの首の側部の腫れなどの症状も現れることがある。 これらの症状は、小児期から観察され、思春期からより明らかになる。 診断と治療 この症候群の診断は、患者の臨床的特徴の評価およびコレステロール、肝臓、腎臓および糖尿病の問題を特定する試験に基づいて行われる。 診断の確認から、治療は主に糖尿病およびコレステロールを制御し、疾患の合併症を回避するためのものであり、メト