Berardinelli-Seipe症候群は、一般化した先天性脂肪異栄養症としても知られており、体内の脂肪細胞の機能不全を特徴とする稀な遺伝病であり、体内に脂肪が蓄積することはない肝臓や筋肉など）。
この症候群の主な特徴の1つは、通常8〜10年ぐらいの、思春期に始まる重度の糖尿病の発症であり、脂肪や糖分の少ない食事と糖尿病のコントロールを助ける薬で治療する必要があります。高コレステロール。
症状
Berardinelli-Seipe症候群の症状は体内の正常な脂肪組織の減少と関連しており、生後1年目に起こる可能性のある特徴をもたらす：
- 高コレステロールおよびトリグリセリド;
- インスリン抵抗性および糖尿病;
- 顎、大きい、細長い手と足;
- 筋肉の拡大;
- 肝臓や脾臓が増え、腹部に腫れが生じます。
- 心の問題。
- 加速した成長;
- 食欲の誇張された増加が、体重減少と;
- 不規則な月経周期;
- 厚くて乾燥した髪。
さらに、高血圧、卵巣の嚢胞および口の近くの首の側部の腫れなどの症状も現れることがある。 これらの症状は、小児期から観察され、思春期からより明らかになる。
診断と治療
この症候群の診断は、患者の臨床的特徴の評価およびコレステロール、肝臓、腎臓および糖尿病の問題を特定する試験に基づいて行われる。
診断の確認から、治療は主に糖尿病およびコレステロールを制御し、疾患の合併症を回避するためのものであり、メトホルミン、インスリンおよびシンバスタチンなどの薬剤を使用することができる。
さらに、コレステロールをコントロールするのに役立つ低脂肪、高オメガ3食を食べ、糖尿病のコントロールを助けるために、砂糖や米、小麦粉、パスタなどの単純な炭水化物の消費をコントロールする必要があります。 糖尿病で食べるものを見てください。
合併症
Berardinelli-Seipe症候群の合併症は、治療のフォローアップと使用される薬物に対する患者の身体の反応に依存し、過剰な肝臓脂肪および肝硬変、小児期の早期成長、骨の早発性の思春症および嚢胞を生じ、頻繁な骨折を引き起こす。
加えて、この疾患に提示される糖尿病は、視力の問題、腎臓の問題および心臓血管疾患のリスクの増大などの合併症をもたらすことも一般的である。
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