craniofacial dysostosisとも呼ばれるCrouzon症候群は、頭蓋骨縫合の早期閉鎖があり、様々な頭蓋および顔の変形をもたらす珍しい状態である。 これらの変形はまた、視力、聴覚、または呼吸などの他の身体系の変化を生み出し、生涯にわたって矯正手術を行う必要がある。
疑わしい場合、診断は妊娠中、生まれて、または生後1年でさえ行われる遺伝学的細胞検査によって行われるが、通常は変形がより顕著になる2歳でしか検出されない。
主な症状
Crouzon症候群に罹患した子供の特徴は、奇形の重症度に応じて、軽度から重度までの範囲であり、
- 頭蓋骨の変形は、頭が高くなり、首が平らになります。
- 目がはみ出し、正常よりも遠い、拡大した鼻、斜視、乾性結膜炎、瞳孔の大きさの違いなどの顔面の変化;
- 眼の迅速で反復的な動き;
- IQは正常よりも低い。
- 難聴。
- 学習の難しさ。
- 心臓奇形;
- 注意欠陥障害;
- 行動の変化;
- 鼠径部、頸部、および/または腕の下の茶色から黒色の点。
Crouzon症候群の原因は遺伝的ですが、両親の年齢が介入してこの症候群で生まれる可能性が高くなります。なぜなら、年齢が高ければ高いほど、遺伝的変形の可能性が高くなるからです。
この症候群と同様の症状を引き起こす可能性のあるもう一つの疾患は、アパート症候群です。 この遺伝病の詳細をご覧ください。
治療はどのように行われますか?
Crouzon症候群を治療するための特別な治療法はないため、子供の治療には骨の軟化を促す手術を行い、頭圧を下げ、頭蓋骨や脳の大きさの変化を防ぎ、美的効果と学習と機能を向上させることを目的とした効果の両方
理想的には、骨はより柔軟で調整が容易であるため、手術は幼児の生後1年以内に行われるべきである。 さらに、メチルメタクリレートプロテーゼによる骨欠損の充填は、顔の輪郭を軟化させて調和させるために美容手術に使用されている。
さらに、子供はしばらくの間、理学療法と作業療法を行うべきです。 理学療法の目標は、子供の生活の質を向上させ、可能な限り正常に近い精神運動の発達につなげることです。 心理療法と言語療法も相補的な治療法であり、整形手術はまた、顔の外観を改善し、患者の自尊心を改善するために有益である。
自宅で行うことができるいくつかの練習をチェックして、赤ちゃんの脳を発達させ、学習を刺激してください。