ベッカーの筋ジストロフィーは、例えば、股関節、肩、脚または腕のような、いくつかの随意筋の漸進的破壊を引き起こす遺伝的疾患である。
これは通常、男性でより一般的であり、最初の症状は小児期または青年期に現れ、身体のほぼすべての筋肉において、しかし特に肩および臀部においてわずかなおよび徐々の強度の低下から始まる。
この病気には治療法はありませんが、症状を緩和し、50年までの生活の質と期待寿命を持つために医療を行うことは可能です。
治療はどのように行われますか？
ベッカーの筋ジストロフィーの治療は、各人の症状を緩和するために行われ、したがって、それぞれの場合に異なる場合があります。 しかし、最も一般的な治療法は次のとおりです。
- BetamethasoneやPrednisoneなどのステロイド薬 ：筋肉の炎症を軽減し、筋肉の繊維とその体積を保護します。 このようにして、筋肉機能をより長く維持することが可能である。
- 理学療法 ：筋肉の動きを維持し、筋肉を長くし、窮屈にならないようにします。 したがって、筋繊維および関節における病変の数を減少させることが可能であり、
- 職業療法 ：これは、病気によって引き起こされる新たな制限と一緒に暮らす方法、食べること、歩くこと、書くことなどの基本的な日常活動を行う新しい方法を訓練するセッションです。
さらに、特に筋肉が短くなったり窮屈な場合には、手術を緩めて短縮を修正するために、手術が必要になることがあります。 すでに肩や背中の筋肉に拘縮が生じている場合、脊柱の変形を引き起こし、手術でも矯正する必要があります。
既にこの疾患の最も重症期にある心臓の問題や呼吸の困難などのより深刻な合併症は、心筋および呼吸筋の破壊のために一般的です。 このような場合には、治療の調整に役立つように、心臓病専門医および肺専門医が指示されることがあります。
主な症状
ベッカー筋ジストロフィーの最初の症状は、通常5歳から15歳の間に現れ、
- 歩くと階段を登る段階的な困難;
- 明らかな理由がなくても頻繁に落ちる。
- 筋肉量の減少;
- 首と腕の筋肉の衰弱。
- 過度の疲れ。
- バランスと調整の喪失。
ほとんどの場合、16歳まで歩くのを止めることができます。下肢の病気がより早く進行するためです。 しかし、症状が正常よりも遅く現れた場合、歩く能力は20歳から40歳まで維持することができます。
診断はどのようにして行われますか？
ほとんどの場合、小児科医は、例えば、症状を評価し、筋肉組織の喪失を観察するだけで、このタイプのジストロフィーを疑うかもしれません。 しかし、筋生検、心臓検査、X線などの診断検査では、Becker's Muscular Dystrophyの存在を確認するのに役立ちます。
ジストロフィーの原因となるもの
Beckerの筋ジストロフィーは、筋肉細胞を損なわずに維持するために非常に重要な物質であるタンパク質ジストロフィンの産生を阻害する遺伝的変化のために生じる。 したがって、このタンパク質が体内で少量である場合、筋肉は正常に機能せず、筋肉繊維を破壊する病変を見せ始めます。
それは遺伝病であるため、このタイプのジストロフィーは、妊娠中の突然変異のために親から子へ、または発生する可能性があります。
