フォンビルブラント病またはVWDは、凝固プロセスにおいて重要な役割を果たすフォンビルブラント因子（VWF）の産生の減少または欠如を特徴とする遺伝性および遺伝性疾患である。 この改正案によれば、フォンウィルブランド病は3つの主なタイプに分類される：
- VWF生産の部分的な減少があるタイプ1 ;
- 生産された因子が機能しないタイプ2 ;
- 完全なフォンビルブラント因子欠損が存在する3型 。
この因子は、血小板の内皮への接着を促進するために重要であり、出血を減少および停止させ、血漿中の血小板分解を防止するのに重要であり、第X因子の活性化およびカスケードの継続に必要な凝固第VIII因子血小板緩衝液を形成する。
この病気は遺伝的および遺伝的であり、世代間を通過することができるが、例えば、自己免疫疾患または癌などのある種の成人期にも獲得することができる。
フォン・ヴィルブランド病は治療法はありませんが、医師の指導、病気や症状の種類によって人生全体で行わなければならないコントロールがあります。
主な症状
フォンビルブラント病の症状は、その疾患の種類に依存するが、最も一般的なものは：
- 頻繁かつ持続的な鼻出血;
- ガムからの再発性出血;
- 切断後の過剰出血;
- 便または尿中の血液;
- 身体の様々な部分で頻繁に傷つきます。
- 月経の増加。
典型的には、これらの症状は、フォンビルブラント3型疾患の患者において、凝固を調節するタンパク質のより大きな欠損があるため、より重篤である。
どのように診断
フォンウィルブラント病の診断は、VWFおよび血漿因子VIIIの存在が証明されている検査室試験ならびに出血時間試験および循環血小板の数によって行われる。 偽陰性の結果を避けるために、病気の正確な診断のために2〜3回の試験を繰り返すのが普通です。
遺伝病であるため、妊娠前または妊娠中に遺伝カウンセリングを行い、この病気で生まれる危険性を確認することができます。
検査室検査と関連して、VWFおよび第VIII因子の低レベルまたは非存在、ならびに延長されたaPTTが通常同定される。
治療はどのように行われますか？
フォンウィルブランド病の治療は血液学者の助言に従って行われ、口腔粘膜出血、鼻出血および歯科処置をコントロールできる抗繊維素剤を使用することが通常推奨されている。
さらに、フォンビルブラント因子濃縮物に加えて、凝固を調節するために、デスモプレシンまたはアミノカプロン酸の使用が示されてもよい。
治療中、フォンヴィルブラント病患者は極度のスポーツやアスピリンやイブプロフェンやジクロフェナクなどの非ステロイド性抗炎症薬の摂取などの危険な状況を医師の診察を受けずに回避することが推奨されます。
妊娠中の治療
フォンヴィルブラント病の女性は、薬を必要とせずに正常な妊娠をすることができますが、その病気は遺伝病であるため、子供に渡すことができます。
このような場合、妊娠中の病気の治療は、特に帝王切開による服用が重要な場合には、出血を抑制し、女性の命を守るためにこの薬剤を使用することが、デスモプレシン投与の2〜3日前に行われます。 出産後15日以内にこの薬剤を使用することも重要です。第VIII因子およびVWFレベルが再び低下し、出産後出血のリスクがあるためです。
しかしながら、特に第VIII因子レベルが通常40IU / dL以上である場合には、そのような注意は必ずしも必要ではない。 したがって、投薬の必要性を確認し、女性と赤ちゃんの両方にリスクがあるかどうかを確認するためには、血液学者または産科医と定期的に連絡をとることが重要です。
赤ちゃんの治療が悪いですか？
フォンウィルブランド病に関連する妊娠中の医薬品の使用は、赤ちゃんに害を及ぼすものではないため、安全な方法です。 しかし、赤ちゃんは出生後に遺伝検査を受けて、病気にかかっているかどうかを確認し、そうであれば治療を開始する必要があります。
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