Birt-Hogg-Dubé症候群は、肺の皮膚病変、腎臓腫瘍および嚢胞を引き起こす稀な遺伝病である。
Birt-Hogg-Dubé症候群の原因は 、FLCNと呼ばれる17番染色体遺伝子の突然変異であり、これは腫瘍抑制因子としての機能を失い、個体における腫瘍の出現をもたらす。
Birt-Hogg-Dubé症候群は治療法がなく 、その治療は腫瘍の除去および腫瘍の発症の予防にある。
Birt-Hogg-Dubé症候群の画像
写真では、Birt-Hogg-Dubé症候群で発生する皮膚病変を特定することができ、その結果、毛の周囲に小さな良性腫瘍が形成されます。
Birt-Hogg-Dubé症候群の症状
Birt-Hogg-Dubé症候群の症状には以下が含まれます：
- 皮膚の良性腫瘍、特に顔、首および胸部;
- 腎嚢胞;
- 腎臓癌または腎臓癌の良性腫瘍;
- 肺嚢胞;
- 肺と胸膜との間の空気の蓄積は、気胸の出現を導く。
- 甲状腺の結節。
Birt-Hogg-Dubé症候群の人は、乳癌、扁桃体、肺癌、腸癌のような身体のどこかで癌を発症する可能性がより高い。
皮膚に現れる病変は、線維胞子腫と呼ばれ、コラーゲンおよび毛髪の周囲の繊維の蓄積から生じる小さな吹き出物からなる。 一般に、Birt-Hogg-Dubé症候群の皮膚のこの徴候は、30〜40歳の間に現れます。
Birt-Hogg-Dubé症候群の診断は 、疾患の症状を特定し、FLNC遺伝子の突然変異を同定するための遺伝子検査を行うことによって達成されます。
Birt-Hogg-Dubé症候群の治療
Birt-Hogg-Dubé症候群の治療はこの病気を治癒させるものではありませんが、その症状や個人の生活に与える影響を軽減するのに役立ちます。
皮膚に発生する良性腫瘍は外科的に除去することができ、皮膚磨耗、レーザーまたは皮膚磨耗を除去することができる。
肺嚢腫または腎腫瘍は、コンピュータ断層撮影法、MRIまたは超音波検査の検査によって予防されるべきである。 検査で嚢腫や腫瘍が検出された場合は、外科的に切除する必要があります。
腎臓癌がある場合、治療は手術、化学療法または放射線療法からなるべきである。
役に立つリンク：
- 腎臓の嚢胞
- 気胸
