ニーマン - ピック病は、同じ家族内で遺伝し、脳、脾臓または肝臓などのいくつかの器官に脂質蓄積を引き起こす、非常にまれな遺伝的症候群の群からなる。
罹患臓器および症状に応じて、ニーマン - ピック病は3つの主要な群に分けることができる：
- タイプA ：最も重度のタイプであり、通常、生後1〜4ヶ月で生存率が4〜5歳に低下する。
- タイプB ：より重症のA型であり、成人まで生存できる。
- タイプC ：は、通常、小児期に発生するが、どの年齢でも発症することができる最も頻繁なタイプである。
この病気の治癒はまだありませんが、子どものQOLを向上させるために治療できる症状があるかどうかを評価するために小児科医を定期的に訪問することが重要です。
主な症状
ニーマン・ピック病の症状は、疾患の種類や罹患した器官によって異なりますので、各タイプの最も一般的な徴候は次のとおりです。
タイプA
- 約3か6か月で腹の腫れ;
- 成長が困難で体重が増えます。
- 最初の12ヶ月までの正常な精神発達。その後悪化する。
- 反復感染を引き起こす呼吸器の問題。
タイプB
B型の症状は、Niemann-Pick A型疾患の症状と非常によく似ていますが、一般的にそれほど重度ではなく、小児期や青年期の後期に現れることがあります。
タイプC
- 動きを調整するのが難しい。
- 腹の腫れ;
- 目を垂直に動かすことの難しさ;
- 筋力の低下;
- 肝臓や肺の問題;
- 時間の経過とともに悪化する話しや嚥下の困難。
- 痙攣;
- 精神的能力の徐々の損失。
この病気を示す可能性のある症状が現れたり、家族内に他の症例がある場合、医師は通常、病気の存在を確認するために骨髄検査や皮膚生検などの診断検査を行います。
ニーマン・ピック病の原因
ニーマン - ピック病、A型およびB型は、1つまたは複数の器官の細胞が、細胞内の脂肪の代謝に関与するスフィンゴミエリナーゼとして知られている酵素を有さない場合に生じる。 したがって、酵素が存在しない場合、脂肪は除去されず、細胞を蓄積し、細胞を破壊し、器官の機能を損なう。
この病気のタイプCは、体がコレステロールや他のタイプの脂肪を代謝することができない場合に起こり、肝臓、脾臓、脳に蓄積して症状を引き起こします。
すべての症例において、この疾患は、親から子へと遺伝的変化が起こるため、同じ家系内でより頻繁に起こる。 両親に病気がなければ、両親に病気はないかもしれませんが、ニーマン・ピック症候群で出生する確率は25％です。
治療はどのように行われますか？
ニーマン・ピック病の治療法はまだないので、特定の治療法もないため、医師が定期的にフォローアップを行い、早期に治療できる症状を特定することが重要です人生の質を向上させる。
したがって、例えば嚥下困難が生じた場合、液体をより厚くするために、非常に硬くて固体の食品を避け、ゼラチンを使用する必要があるかもしれない。 発作が頻発する場合は、ValproateやClonazepamなどの抗けいれん薬を処方することがあります。
研究がZavescaとして販売されている物質miglustatが脳の脂肪プラークの形成をブロックすることを研究が示しているので、その発達を遅らせることができる治療法を有すると思われる唯一の形態はC型である。
