Werdnig-Hoffmann症候群の治療法

Werdnig-Hoffmann症候群は、治癒がない変性疾患であるため、その症状を緩和し、症候群によって引き起こされた制限を克服するために患者を助ける治療が行われます。全身の筋肉。

したがって、治療は、患者の年齢、罹患した筋肉および症状の重篤度に応じて変化し得る：

咀嚼や嚥下の困難

これらの場合、通常、胃に経鼻胃管を設置するか、胃瘻造設術を行う必要があります。これは、皮膚から胃に直接移動する管であり、食物の窒息や肺への吸引の危険なしに患者に給餌することができます。例えば、肺炎を引き起こす可能性がある。 ソーナを使用する方法は次のとおりです。カテーテルを人に与える方法。

噛んだり嚥下することの難しさは、赤ちゃんで発生するか、病気の進行に伴って人生全体に成長する口と頸部の筋肉の力不足に関連しています。

呼吸困難

呼吸困難は、乳児のWerdnig-Hoffmann症候群の最も頻繁な症状の1つであるため、呼吸を促進するために誕生直後に咽喉に小さな穴が開けられた気管切開術が必要な場合があります子供の生活の質を向上させることができます。

しかし、呼吸困難がより軽度ではない軽度の症例では、空気を肺に強制的に送り込む装置であるCPAPの使用のみで治療を行うことができる。息をする。 このデバイスの詳細については、「Nasal CPAP」を参照してください。

歩くことや日常の仕事をするのが難しい

Werdnig-Hoffmann症候群の患者には、体の筋肉に筋力がないため、歩行、食事、手配、ドレッシングなどの最も単純な日常活動が妨げられます。

従って、筋肉の強さを増強するのではなく、患者が車椅子を使用してカトラリーを動かすか使用するような日々の仕事の達成を容易にする戦略を開発するのを助けるために、食べるために特別な。

Werdnig-Hoffmann症候群の症状

Werdnig-Hoffmann症候群の症状は、出生直後に起こるか、または徐々に起こり、10歳以降に出現することがあります。 赤ちゃんの場合、この病気は通常次の原因となります。

• 筋肉の一般化された弱さ;
• ジョイントの過度の柔軟性。
• 3ヶ月後でも頭をコントロールするのが難しい。
• 舌を含む筋肉の不随意収縮;
• 吸い込みや嚥下の困難。

既に小児または成人に症状が現れているのは、通常、脚または腕で始まり、身体の他の筋肉によって広がっている筋力低下と関連している。

Werdnig-Hoffmann症候群は、父親の家族と母親の家族の両方に病気の家族歴がある場合に発生する遺伝病です。 したがって、家族内の病気が存在する場合、乳がんがその病気で生まれる機会があるかどうかを遺伝子検査によって評価するための遺伝カウンセリングを行うことが推奨される。