シスキノシスと主要な症状とは何ですか？

シスキノシスは先天性疾患であり、過剰なシスチンが細胞内で過剰になると細胞の正しい機能を妨げる結晶を生成し、したがってこの疾患は身体のいくつかの臓器に影響を及ぼすことがあり、 3つの主なタイプに分かれています：

• 腎症シスチン症 ：主に腎臓に影響を与え、赤ちゃんで発生しますが、目のように体の他の部分に進化することができます。
• 中枢シスチン症：これは腎症シスチン症と類似しているが、思春期に発達し始める。
• 眼のシスティノーシス ：目だけに影響する最も深刻なタイプです。

これは遺伝病であり、生後6ヶ月の乳児と血液検査で発見することができます。 赤ちゃんが非常に喉が渇いていて、排尿がしすぎて嘔吐していて、体重が適切に増えていない場合、Fanconi症候群が疑われる場合、親と小児科医はこの状態を疑うかもしれません。

主な症状

シスチン症の症状は、罹患した臓器に応じて変化します。

腎臓シスキシソーシス

• 渇きの増加。
• おしっこへの意欲の高まり。
• 簡単な疲労。
• 血圧の上昇。

目のシスチン症

• 目の痛み。
• 光に対する感度。
• 見ることが難しい、失明に発展する可能性があります。

さらに、嚥下困難、発達遅延、頻繁な嘔吐、糖尿病のような便秘または合併症、および甲状腺機能の変化などの他の徴候もある。

シスチン症の原因

シスキノシスは、CTNS遺伝子の突然変異によって引き起こされる疾患であり、シスチノシンとして知られるタンパク質の産生を担う。 このタンパク質は、通常、細胞の内部からシスチンを除去し、内部に蓄積するのを防止する。

この蓄積が起こると、健康な細胞が損傷し、正常に機能しなくなり、時間の経過とともに器官全体が損傷する。

治療はどのように行われますか？

治療は通常、病気が診断された時から体内の過剰シシチンの一部を除去するのに役立つシステアミンなどの薬剤の使用から始まります。 しかし、病気の進行を完全に防ぐことは不可能であり、病気がすでに臓器に非常に重大な影響を与えている場合、腎臓移植が必要なことがよくあります。

しかし、この病気が他の臓器に存在する場合、移植は病気を治癒させないので、投薬の使用を維持する必要があります。

さらに、いくつかの症状および合併症は、子供の生活の質を改善するために、糖尿病または甲状腺疾患などの特定の治療を必要とする。