全身性先天性脂肪異栄養症としても知られるベラルディネリ・セイプ症候群は、体内の脂肪細胞の機能不全を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、他の人に蓄積され始めるため、体内に脂肪が正常に蓄積されなくなります。肝臓や筋肉として。
この症候群の主な特徴の1つは、通常思春期に始まる約8〜10歳の重度の糖尿病の発症であり、脂肪と糖分の少ない食事と、糖尿病と高コレステロールの制御に役立つ薬で治療する必要があります。
症状
Berardinelli-Seipe症候群の症状は、体内の正常な脂肪組織の減少に関連しており、次のような特徴が生後1年以内に現れる可能性があります。
- 高コレステロールおよびトリグリセリド;
- インスリン抵抗性と糖尿病;
- あご、手足は大きくて細長い。
- 筋肉の増加;
- 肝臓と脾臓の肥大、腹部の腫れを引き起こします。
- 心臓の問題;
- 加速した成長;
- 食欲の誇張された増加、しかし体重減少を伴う;
- 不規則な月経周期;
- 太くて乾いた髪。
さらに、高血圧、卵巣の嚢胞、首の側面、口の近くの腫れなどの症状も現れることがあります。これらの症状は小児期から観察され、思春期からより明らかになります。
診断と治療
この症候群の診断は、コレステロール、肝臓、腎臓、糖尿病の問題を特定する患者の臨床的特徴と検査の評価に基づいて行われます。
診断の確認から、治療は主に糖尿病とコレステロールを制御し、病気の合併症を回避することを目的としており、メトホルミン、インスリン、シンバスタチンなどの薬を使用することができます。
さらに、糖尿病の抑制に役立つ砂糖や米、小麦粉、パスタなどの単純な炭水化物の消費を抑えることに加えて、コレステロールを抑えるのに役立つ低脂肪、高オメガ3の食事も食べる必要があります。糖尿病で何を食べるかを見てください。
合併症
Berardinelli-Seipe症候群の合併症は、治療のフォローアップと、使用した薬剤に対する患者の生体の反応に依存し、肝臓と肝硬変の過剰な脂肪、小児期の成長の加速、思春期早発症、骨嚢胞を引き起こし、頻繁な骨折を引き起こします。
さらに、この病気に見られる糖尿病は、視力の問題、腎臓の問題、心血管疾患のリスクの増加などの合併症を引き起こすこともよくあります。
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