FOP、進行性骨化筋炎または石男性症候群としても知られている進行性骨化線維化異形成は、靭帯、腱または筋肉などの軟部組織がゆっくりと骨に変わる非常にまれな遺伝病です体の動きを妨げ、体のイメージに大きな変化を引き起こす。
ほとんどの場合、症状は小児期に現れるが、組織の骨への変換は成人期に続き、診断が行われる年齢が変わる可能性がある。 しかし、出生時に赤ちゃんはすでに足指や肋骨の奇形をしているため、小児科医がこの疾患を疑う可能性があります。
進行性骨化線維化異形成の治療法はありませんが、腫れや関節痛などの症状を緩和し、生活の質を向上させる治療法があるため、小児科医を常に同伴することが重要です。
主な症状
進行性骨化線維化異形成の最初の兆候は、通常、足の奇形および場合によっては親指の存在を伴って出生直後に現れる。
その他の症状は、通常、20歳まで表示されます。
- 体によって赤くなったバンプは、消えても骨は残したままです。
- 穿刺部位における骨の発達;
- 手、腕、脚または足を動かす段階的な困難。
- 手足の血液循環の問題。
加えて、患部に応じて、特に頻繁な呼吸器感染症が発生した場合、心臓または呼吸器系の問題の発生が一般的です。
進行性肥厚性線維化異形成は、通常、首と肩に最初に影響を与え、その後、背中、胴、および手足に進行する。
この疾患は時間の経過と共にいくつかの制限をもたらし、生活の質を劇的に低下させることがあるが、通常、生命を脅かす重大な合併症はほとんどないので、平均余命は長い。
何が原因でどのように診断されたか
進行性骨化線維化異形成の特定の原因および組織が骨になる過程は依然としてよく分かっていないが、この病気は第2染色体上の遺伝子変異に起因する。この変異は親から子に渡すことができるが、この疾患は無作為に生じることがより一般的である。
それは遺伝的変化によって引き起こされ、それに対する特異的遺伝子検査はないので、診断は通常、症状の評価および子供の病歴の分析を通じて小児科医によって行われる。 これは、生検のような他の検査は、検査された場所で骨が発達する可能性のある小さなトラウマを引き起こすからです。
治療はどのように行われますか？
病気を治すか、またはその発症を防ぐことができる治療法はないので、ほとんどの患者が20歳を過ぎて車椅子またはベッドに閉じ込められることは非常に一般的です。
風邪やインフルエンザなどの呼吸器感染症が発症したときは、最初の症状の直後に病院に行き、治療を開始し、これらの器官の重篤な合併症を予防することが非常に重要です。 さらに、良好な口腔衛生を維持することは、歯の治療の必要性を回避し、新たな骨形成の危機をもたらし、疾患のリズムを加速する可能性がある。
限られていますが、知性とコミュニケーションのスキルが損なわれずに発展しているため、病気の人々のレジャーと社会化活動を促進することも不可欠です。
