プラダーウィリー症候群は、代謝、行動の変化、筋肉の弛緩、発達の遅れなどの問題を引き起こすまれな遺伝性疾患です。さらに、別の非常に一般的な特徴は、2歳以降の過剰な空腹感の出現であり、これは最終的に肥満や糖尿病につながる可能性があります。
この症候群は治療法がありませんが、作業療法、理学療法、心理療法など、症状を軽減し、より良い生活の質を提供するのに役立ついくつかの治療法があります。
主な特徴
プラダーウィリー症候群の特徴は子供によって大きく異なり、通常は年齢によって異なります。
2歳までの乳幼児
- 筋力低下：通常、腕と脚が非常にたるんだように見えます。
- 母乳育児の難しさ：それは、子供が母乳を飲むのを妨げる筋力低下が原因で起こります。
- 無関心：赤ちゃんは常に疲れているようで、刺激に対する反応はほとんどありません。
- 未発達の性器：小さいか存在しない。
子供と大人
- 過度の空腹感：子供は、食器棚やゴミ箱の中の食べ物を頻繁に探すことに加えて、絶えず大量に食べています。
- 発育阻害：子供は通常よりも短く、筋肉量が少ないのが一般的です。
- 学習障害：日常の問題を読み、書き、さらには解決することを学ぶのに時間がかかります。
- 発話の問題：成人期であっても、言葉の明瞭度の遅れ。
- 体の奇形：小さな手、脊柱側弯症、腰の形の変化、髪や皮膚の色の欠如など。
さらに、特に食べ物の場合、怒りの態度が頻繁にある、非常に反復的なルーチンを行う、何かが拒否されたときに積極的に行動するなどの行動上の問題を抱えることは依然として非常に一般的です。
症候群の原因
プラダーウィリー症候群は、15番染色体上のセグメントの遺伝子に変化があった場合に発生します。これにより、視床下部の機能が損なわれ、子供の誕生以来、病気の症状が引き起こされます。通常、染色体の変化は父親から受け継がれますが、ランダムに起こる場合もあります。
診断は通常、症状の観察と遺伝子検査によって行われ、筋緊張低下の新生児に適応されます。
治療の仕方
プラダーウィリー症候群の治療法は子供の症状や特徴によって異なります。したがって、次のようなさまざまな治療法が必要になる可能性があるため、いくつかの専門医のチームが必要になる場合があります。
- 成長ホルモンの使用：通常、子供に成長を刺激するために使用され、低身長を避け、筋力を向上させることができます。
- 栄養相談：空腹の衝動を制御し、筋肉の発達を改善し、必要な栄養素を提供するのに役立ちます。
- 性ホルモンによる治療：子供の性器の発達が遅れる場合に使用されます。
- 心理療法：子供の行動の変化を制御するのに役立つだけでなく、空腹の衝動の開始を防ぐのに役立ちます。
- 言語療法：この療法は、これらの個人の言語とコミュニケーションの形態に関連するいくつかの進歩を遂げることを可能にします。
- 身体活動：頻繁な身体活動は、体重のバランスを取り、筋肉を強化するために重要です。
- 理学療法：理学療法は、筋肉の緊張を改善し、バランスを改善し、細かい運動能力を改善します。
- 作業療法：作業療法は、プラダー・ウィリー病患者に日常生活におけるより大きな自立と自律性を提供します。
- 心理的サポート：心理的サポートは、強迫的な行動や気分障害に対処する方法について、個人とその家族を導くために重要です。
他の多くの治療法も使用できます。これらは一般に、各子供の特徴と行動を観察した後、小児科医によって推奨されます。
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