アルコープトン尿症はまた、眼底色素症とも呼ばれ、DNAの小さな変異に起因するアミノ酸フェニルアラニンおよびチロシンの代謝異常を特徴とする稀な疾患である。 この疾患は、ホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼまたはホモゲンチ酸塩オキシゲナーゼの欠如により生じる。ホモゲンチジン酸は、これらのアミノ酸の代謝の中間化合物であり、正常状態では血液中で検出できない。
この病気は、黒に変わる尿の色や、皮膚や耳の上に暗い斑点が現れるなど、子供時代に現れます。 しかし、一部の人々は40歳から症候性になり、治療がより困難になり、症状は通常より深刻になります。
アルプトプトン尿症は治癒はしませんが、治療は症状を軽減するのに役立ち、例えばレモンのようなビタミンCが豊富な食品の消費の増加の他に、フェニルアラニンおよびチロシンを含む食品の乏しい食事に従うことが推奨されます。
Alcaptonuriaの症状
alcaptonuriaの最も特徴的な症状は次のとおりです。
- 尿が暗く、ほとんど黒くなる - 黒色の尿の他の原因を知る;
- ブルーイヤワックス;
- 目の白い部分、耳と喉頭の周囲の黒い斑点。
- 難聴。
- 関節の痛みや運動の制限を引き起こす関節炎;
- 軟骨の硬度;
- 男性の場合、腎臓結石と前立腺;
- 心の問題。
暗い色素は、汗をかくと服のために渡すことができる脇の下と鼠径部の領域の皮膚に蓄積する可能性があります。 ヒラリー膜の硬さに起因する肋軟骨の硬直およびho声のプロセスのために、呼吸困難を有することが一般的である。 この病気の後期では、心臓の静脈や動脈に酸が蓄積し、心臓の重大な問題を引き起こす可能性があります。
アラプトン尿症の診断は、主に血液中のホモゲンチジン酸の濃度を検出することを目的とする検査室検査の他に、体のいくつかの部分に現れる疾患の暗色の特徴によるものであり、分子検査によって 分子診断とは何かを理解する。
治療はどのように行われますか？
alcaptonuriaの治療は、劣性の遺伝病であるため、症状を緩和することを目指しています。 したがって、痛みや関節軟骨の痛みを和らげるために鎮痛薬や抗炎症薬の使用を推奨し、コルチコステロイドの浸潤で行うことができる理学療法セッションにより、罹患した関節の可動性を改善することができる。
さらに、ホモゲンチジン酸の前駆体であるため、フェニルアラニンおよびチロシンが少ない食事を推奨しているため、カシューナッツ、アーモンド、ブラジルナッツ、アボカド、キノコ、卵白の消費を避けることが推奨されています、バナナ、牛乳、豆などが挙げられる。 フェニルアラニンとチロシンが豊富な食品は避けてください。
ビタミンCまたはアスコルビン酸の摂取も軟骨の褐色色素蓄積を減少させ、関節炎を発症させるのに有効であるため、治療として示唆されている。 アスコルビン酸の詳細
