Aase症候群は、Aase-Smith症候群としても知られており、身体の様々な部分の関節や骨の恒常性貧血や奇形のような問題を引き起こす稀な疾患です。
最も一般的な奇形のいくつかは次のとおりです：
- 小さくてもなくても、関節、指またはつま先。
- 口蓋裂口;
- 変形した耳;
- まぶたをまく。
- 関節を完全に伸ばすのが難しい。
- 狭い肩;
- 非常に薄い肌。
- ガットジョイントで親指。
この症候群は、出生時に発生し、妊娠中のランダムな遺伝子突然変異のために起こり、したがって、ほとんどの場合、非遺伝性疾患である。 しかし、病気が両親から子どもに伝わる場合もあります。
治療はどのように行われますか？
治療は通常、小児科医によって指示され、貧血のコントロールを助けるために、生後1年間に輸血を含む。 長年に渡って、貧血はそれほど顕著になっていないので、輸血はもはや必要ではないかもしれませんが、赤血球レベルをチェックするために頻繁な血液検査を行うことをお勧めします。
より深刻な場合、赤血球レベルと輸血とのバランスをとることができない場合、骨髄移植が必要な場合があります。 この治療がどのように行われ、どのようなリスクがあるかをご覧ください。
奇形は毎日の活動を損なうことはないので、めったに治療を必要としない。 しかし、これが起こった場合、あなたの小児科医は手術を受けて、患部を再建して機能を回復させることを勧めます。
この症候群の原因は何か
Aase-Smith症候群は、体内のタンパク質形成のための9つの最も重要な遺伝子の1つの変化によって引き起こされます。 この変更は通常ランダムに発生しますが、よりまれなケースでは親から子へと移行する可能性があります。
そうすれば、この症候群の症例があるときには、妊娠する前に遺伝カウンセリングの相談を受けて、この疾患に罹患している子供のリスクを知ることが常に推奨されます。
診断はどのようにして行われますか？
この症候群の診断は、奇形の観察のみによって小児科医が行うことができるが、診断を確認するために、医師は骨髄生検を要求することができる。
症候群に関連する貧血があるかどうかを確認するには、赤血球の量を評価するために血液検査を行う必要があります。
