アーノルド・キアリ症候群は、中枢神経系が損なわれ、バランスの問題、運動協調性の喪失、視覚障害を引き起こす可能性のあるまれな遺伝的奇形です。
この奇形は女性によく見られ、通常は胎児の発育中に発生します。この場合、原因は不明ですが、バランスの原因となる脳の一部である小脳が不適切に発育します。小脳の発達によると、アーノルド-キアリ症候群は4つのタイプに分類することができます：
- キアリI：これは子供に最も頻繁に見られるタイプで、小脳が大後頭孔と呼ばれる頭蓋底にある開口部まで伸びているときに発生します。通常、小脳は脊髄のみを通過します。
- キアリII：小脳に加えて、脳幹が大後頭孔まで伸びている場合に発生します。このタイプの奇形は、二分脊椎の子供によく見られます。これは、脊髄とそれを保護する構造の発達の失敗に対応します。二分脊椎について学ぶ;
- キアリIII：小脳と脳幹が大後頭孔に伸びるだけでなく、脊髄に到達したときに起こります。この奇形はまれですが、最も深刻です。
- キアリIV：このタイプもまれであり、生命と両立せず、発達がない場合、または小脳の発達が不完全な場合に発生します。
診断は、磁気共鳴画像法やコンピューター断層撮影法などの画像検査と、バランスに加えて、医師が人の運動能力と感覚能力を評価するための検査を行う神経学的検査に基づいて行われます。
主な症状
この奇形で生まれた子供たちの中には、青年期または成人期に達したときに症状を示さない、または現れない場合があり、30歳からより一般的です。症状は神経系の障害の程度によって異なり、次のような場合があります。
- 頸部の痛み;
- 筋力低下;
- バランスの難しさ;
- 調整の変更;
- 感覚としびれの喪失;
- 視覚的変化;
- めまい;
- 心拍数の増加。
この奇形は胎児の発育中に発生することがより一般的ですが、感染症、頭への打撃、または有毒物質への曝露など、脳脊髄液の量を減らす可能性がある状況のために、成人期に発生することはまれです。 。
人から報告された症状に基づく神経内科医による診断、反射神経、バランスと協調の評価を可能にする神経学的検査、およびコンピューター断層撮影法または磁気共鳴画像法の分析。
治療の仕方
治療は症状とその重症度に応じて行われ、症状を緩和し、病気の進行を防ぐことを目的としています。症状がなければ、通常は治療の必要はありません。ただし、場合によっては、痛みを和らげるための薬の使用が、たとえばイブプロフェンなどの神経内科医によって推奨されることがあります。
症状が現れてより重篤になり、人の生活の質を妨げる場合、神経内科医は、脊髄を減圧して脳脊髄液の循環を可能にするために、全身麻酔下で行われる外科的処置を推奨する場合があります。さらに、神経内科医は、運動協調性、発話および協調性を改善するために、理学療法または作業療法を推奨する場合があります。
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