ホルトオラム症候群は、手や肩などの上肢の変形や不整脈や小さな奇形などの心臓の問題を引き起こすまれな遺伝性疾患です。
これは、子供が生まれた後でしか診断されない病気であり、治療法はありませんが、子供の生活の質を向上させる治療や手術があります。
ホルトオラム症候群の特徴
ホルトオラム症候群は、さまざまな奇形や問題を引き起こす可能性があります。
- 主に手または肩の領域で生じる上肢の変形;
- 2つの心腔の間に小さな穴があるときに起こる心臓の不整脈および心房の中隔欠損を含む心臓の問題および奇形。
- 肺高血圧症は、疲労および息切れなどの症状を引き起こす肺内の血圧の上昇である。
手は通常、奇形の影響を最も受けやすいメンバーであり、親指がないことが一般的です。
ホルトオラム症候群は、下肢がまだ適切に形成されていない妊娠4〜5週間の間に起こる遺伝子突然変異によって引き起こされる。
ホルトオラム症候群の診断
この症候群は、通常、配達後、子供の手足に奇形があり、奇形と心臓の機能が変化したときに診断される。
診断を行うには、放射線写真や心電図などの検査が必要な場合があります。 さらに、研究室で行われた特定の遺伝子検査を実施することにより、その疾患を引き起こしている変異を同定することが可能である。
ホルトオラム症候群の治療
この症候群を治す治療法はありませんが、姿勢矯正のための理学療法、筋肉の強化、脊柱の保護などのいくつかの治療法は、子供の発達に役立ちます。 さらに、奇形や心臓の機能変化などの他の問題がある場合には、外科手術を行う必要があります。 これらの問題を抱えている子供は、心臓専門医によって定期的に監視されるべきです。
この遺伝的な問題を抱えている乳児は、生まれてから監視されるべきであり、その健康状態が定期的に評価されるように、生涯にわたって延長されるべきである。
