ファイファー症候群は、妊娠の最初の数週間に、頭を形成する骨が予想よりも早く結合したときに発生するまれな病気であり、頭と顔の奇形の発症につながります。さらに、この症候群のもう1つの特徴は、赤ちゃんの小指とつま先の結合です。
その原因は遺伝的であり、母親や父親が妊娠中にこの症候群を引き起こす可能性があることは何もありませんが、両親が40歳以降に妊娠した場合、この病気の可能性が高くなることを示唆する研究があります。
ファイファー症候群に特徴的な指の変化
ファイファー症候群の種類
この病気は、その重症度に応じて分類することができ、次のようになります。
- タイプ1：これは最も軽度の病気で、頭蓋骨の癒合があり、頬が沈み、指や足の指に変化がある場合に発生しますが、通常、赤ちゃんは正常に発育し、知能は維持されますが、難聴と水頭症。
- タイプ2：頭はクローバーの形をしており、目、指、臓器の形成に加えて、中枢神経系に合併症があります。この場合、赤ちゃんは腕と脚の骨が融合しているため、明確に定義された肘と膝を持てず、通常は精神遅滞が伴います。
- タイプ3：タイプ2と同じ特性ですが、頭はクローバーの形ではありません。
タイプ1で生まれた赤ちゃんだけが生き残る可能性が高くなりますが、生涯を通じていくつかの手術が必要ですが、タイプ2と3はより重症で、一般に出生後に生き残れません。
診断の方法
診断は通常、赤ちゃんが持っているすべての特徴を観察することによって、出生後すぐに行われます。ただし、超音波検査中に、産科医は、両親が準備できるように、赤ちゃんに症候群があることを示す場合があります。たとえば、アペール症候群やクルーゾン症候群など、同様の特徴を持つ可能性のある他の症候群があるため、産科医がファイファー症候群であると示すことはまれです。
ファイファー症候群の主な特徴は、頭蓋骨を形成する骨と、以下を介して現れる可能性のある指と足指の変化との融合です。
- 3枚の葉のクローバーの形をした楕円形または非対称の頭の形。
- 小さな平らな鼻;
- 気道閉塞;
- 目は非常に目立ち、大きく離れている可能性があります。
- 親指は非常に太く、内側に向いています。
- 足の親指は残りの部分から遠く離れています。
- つま先は薄い膜を介して結合しました。
- 目の拡大、その位置、および眼圧の上昇により、失明する可能性があります。
- 外耳道の奇形による難聴があるかもしれません。
- 精神遅滞があるかもしれません。
- 水頭症があるかもしれません。
このような赤ちゃんを産んだ親は、同じ症候群の他の子供を産む可能性があるため、遺伝カウンセリングの相談を受けて、より良い情報を得て、健康な赤ちゃんを産む可能性を知ることをお勧めします。
治療はどうですか
ファイファー症候群の治療は、まだ時間があれば、赤ちゃんの発育を改善し、視力や聴力の低下を防ぐのに役立ついくつかの手術で出生後に開始する必要があります。通常、この症候群の赤ちゃんは、脳を減圧し、頭蓋骨を改造し、目をよりよく適応させ、指を離し、咀嚼を改善するために、頭蓋骨、顔、顎にいくつかの手術を受けます。
生後1年以内に、頭蓋骨の縫合糸を開く手術を行うことをお勧めします。そうすることで、頭の骨に圧迫されることなく、脳が正常に成長し続けることができます。赤ちゃんの目が非常に目立つ場合は、視力を維持するために眼窩のサイズを修正するためにいくつかの手術を行うことができます。
子供が2歳になる前に、医師は、歯列を手術の可能性や、摂食に不可欠な歯の位置合わせ装置の使用について評価することを提案する場合があります。
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