コケイン症候群

コケイン症候群は、通常6歳までに死に至る稀な遺伝病です。 コケイン症候群は、患者が日光に曝されないようにする遺伝的突然変異によって引き起こされ、紫外線と接触すると、皮膚の傷、白内障、小人症、および早期老化を引き起こし、早産をもたらす。 コケイン症候群の症状 この症候群の症状は、日光に対する過敏症、運動発達の遅れ、精神遅滞、聴力障害および小さな顔、深い目、尖った鼻および顎の特徴的な顔の外観を含む様々な臓器における多数の代謝障害によって特徴付けられるフォワードを設計しました。 コケイン症候群の診断 診断はDNA検査によって行われ、遺伝子に存在する突然変異を同定することが可能であり、子供の寿命が短く、コケイン症候群に対する有効な治療法がないにもかかわらず、診断は非常に重要である。後のケースでの遺伝カウンセリングと出生前診断の利点。 コケイン症候群の種類 この症候群には2つのタイプがあり、タイプIの個体は生後1年で正常な発達を示し、タイプIIでは出生時にその症状が現れる。 どちらのタイプも寿命は短いです。