脆弱X症候群は、X染色体の突然変異のために起こる遺伝的疾患であり、CGG配列のいくつかの反復の発生をもたらす。 彼らはX染色体しか持たないので、少年はこの症候群の影響を受けやすく、顔の細長い、大きな耳や腹部のような特徴的な兆候、自閉症と同様の行動特性を示す。 この突然変異は女児でも起こりうるが、徴候や症状は2つのX染色体を有するので、正常な染色体は他の染色体の欠損を補うので、穏やかである。
ほとんどの症状が非特異的であるため、脆弱なX症候群の診断は困難ですが、家族歴がある場合は、症候群の可能性が確認されるように遺伝カウンセリングを行うことが重要です。 どのような遺伝カウンセリングが行われ、どのように行われるのかを理解する。
脆弱X症候群の徴候および症状
脆弱X症候群は、特に少年において、行動障害および知的障害によって特徴づけられ、学習および発声が困難な場合がある。 さらに、それらは脆弱X症候群の特徴的な症状である：
- 細長い顔;
- 大きな耳。
- 出す顎;
- 低筋緊張;
- 結合組織関与;
- フラットフィート;
- 高い口蓋。
- 僧帽弁脱出;
- シングル手のひら爪;
- 眼球運動または近視;
- 脊柱側弯症;
- 手を噛む習慣。
- 中耳炎。
シンドロームに関連する特性の大部分は、青年期からのみ注目される。 男児では、青年期に拡大精巣の発生が一般的であるが、女性は繁殖能力および卵巣不全に問題がある可能性がある。
診断はどのようにして行われますか？
脆弱X症候群の診断は、突然変異、CGG配列の数および染色体の特徴を同定する分子および染色体試験によって行うことができる。 これらの検査は、血液サンプル、唾液、髪または羊水で行うことができる。
治療はどのように行われますか？
脆弱X症候群の治療は、行動療法、理学療法、および必要に応じて身体的変化のための手術によって行われる。
家族の脆弱X症候群の病歴を持つ人は、病気の子どもがいる可能性を判断するために遺伝カウンセリングを受けるべきです。 男性はXY核型を持っており、患児が受け取った遺伝子はYであり、病気に関連する変化はないので、影響を受けると娘にのみ伝えられ、子供には伝染しない。
