大理石骨病は、骨が通常よりも密集しているまれな遺伝性骨代謝性疾患であり、骨の形成と破壊のプロセスに関与する細胞の不均衡が原因で発生し、骨密度の一般的な増加を促進し、そのようないくつかの症状の出現をもたらしますたとえば、骨がもろくなり、聞き取りが困難になり、神経発達が変化します。
大理石骨病の治療は、小児科医、血液専門医、整形外科医を含む医療チームによって推奨されるべきであり、骨形成に関連する細胞の機能を改善するために、通常、骨髄移植が推奨されます。
大理石骨病の症状
大理石骨病の兆候と症状は先天性疾患であるため、出生後すぐに特定できます。または、成人期にのみ兆候と症状が見られる場合もあります。大理石骨病の主な特徴は骨密度の増加であり、これは骨密度測定を調べることで確認できます。
さらに、骨の形成と破壊のプロセスに関与する細胞の規制緩和により、骨がよりもろくなるため、骨折の可能性も高くなります。
大理石骨病の症状は、体内の骨物質の沈着が多く、それが体全体に変化をもたらす可能性があるという事実に関連しています。主な症状は次のとおりです。
- かすみ目;
- 難聴;
- 歯と歯茎の再発性感染症;
- 肝臓と脾臓の肥大、その結果、血球の産生が変化します。
- ニューロンの発達の変化;
- 歯の誕生の遅れ;
- 頭蓋内圧亢進。
大理石骨病の診断は、整形外科医がX線や骨密度測定などの画像検査によって行います。これは、人の骨の密度を確認し、骨折のリスクを評価することを目的とした、簡単で痛みのない検査です。大理石骨病とは何か、そしてそれがどのように行われるかを理解します。
ただし、大理石骨病の種類と合併症を確認するために、医師は、血液検査に加えて、コンピューター断層撮影や磁気共鳴画像法など、目や耳などの一部の臓器の病変の存在を評価する他の診断検査を注文することもあります。
大理石骨病の原因
大理石骨病は、破骨細胞の形成と発達に関与する1つまたは複数の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。破骨細胞は、古い骨組織を取り除き、新しい健康な骨組織に置き換える細胞です。変化した遺伝子の起源に応じて、大理石骨病の種類は異なります。
- 悪性の小児大理石骨病：父親と母親から受け継いだ遺伝子の欠陥が原因で、子供は生まれてからこの病気にかかっています。
- 成人の大理石骨病：大理石骨病は青年期または成人期にのみ診断され、父親または母親のみから受け継いだ遺伝子の変化によって引き起こされます。
成人の大理石骨病の場合、遺伝子の変化は、親からの変化を受け継ぐことなく、突然変異によって引き起こされることもあります。
治療の仕方
大理石骨病の治療は、小児科医、整形外科医、血液専門医、内分泌専門医、理学療法士など、数人の医療専門家のチームが指導する必要があります。
現在、大理石骨病の最も効果的な治療法は骨髄移植です。これは、規制緩和された細胞がその臓器で産生されるためです。したがって、移植を行うとき、骨の形成および破壊に関与する細胞の機能を調節して、大理石骨病と戦うことが可能である。骨髄移植がどのように行われるかを理解します。
骨髄移植は病気を治すための推奨される治療法ですが、症状の緩和を促進するために、次のような他の治療法が推奨される場合があります。
- 病気の発症を遅らせることができる薬であるインターフェロンガンマ-1bの注射;
- カルシトリオールの摂取。これは、骨細胞が正常に発達するように刺激し、骨密度を低下させるのに役立つビタミンDの活性型です。
- プレドニゾンの摂取。これは、骨で生成される体内の防御細胞の生成を改善できるコルチゾンに類似したホルモンです。
- 理学療法セッションは、患者の身体能力を向上させ、骨折を防ぎ、日常生活の一部での自立を改善するのに役立ちます。
医師はまた、栄養士に相談して、特に小児期に体と骨の発達を促進するのに役立つ食品を含むように食事を調整するようにアドバイスする場合があります。
さらに、眼科医、耳鼻咽喉科医、歯科医を定期的に訪問して、目、歯、鼻、耳、喉などの病変や奇形の発生と出現の可能性を評価することが重要です。
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参考文献
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