Treacher Collins症候群は、まれな形の頭部および顔面を特徴とする稀な遺伝的障害であり、眼を垂れさせ、顎を分散させる。
骨形成が悪いため、この症候群の人は難聴、呼吸、食べるのが難しいかもしれませんが、Treacher Collins症候群は死のリスクを増加させず、中枢神経系に影響を与えず、発達を可能にします正常に与えられた場合。
トレチャー・コリンズ症候群の原因
この症候群は主にTCOF1遺伝子（5番染色体上に位置する）の突然変異によって引き起こされます.TCOF1遺伝子は、耳、顔、耳の骨を形成する細胞である神経堤由来の細胞の維持に重要な機能を持つタンパク質をコードし、胚発生の最初の数週間中に。
Treacher Collins症候群は遺伝病、常染色体優性なので、両親のひとりがこの問題を抱えていると病気に罹患する確率は50％です。
考えられる症状
Treacher Collins症候群の症状としては、
- 落ちた目、唇の裂け目または口の屋根。
- 著名な耳。
- まつげの不在。
- 進行性難聴。
- 顔と顎のリンゴのような、顔の骨の欠如。
- 咀嚼困難;
- 呼吸の問題。
この病気によって引き起こされる明らかな変形のために、交互に起こるうつ病や過敏症などの心理的症状があり、精神療法で解決することができます。
治療はどのように行われますか？
治療は各人の具体的な症状や必要に応じて行わなければならないが、病気の治癒はないものの、顔の骨を再構成して器官の美しさや機能を改善したり、感覚の
さらに、この症候群の治療は、顔面の変形および舌による下咽頭閉塞のために起こり得る呼吸器合併症および摂食の問題を改善することにもある。
したがって、適切な気道を維持するために気管切開術を行うこと、または良好なカロリー摂取を確実にする胃瘻造設術を行うことも必要であり得る。
難聴の場合、診断は非常に重要であり、例えば、プロテーゼや手術などを用いて矯正することができる。
