レトロ症候群は、脳栄養型高アンモニア血症とも呼ばれ、神経系に影響を与えるまれな遺伝病であり、ほとんど独占的に女児に影響を及ぼします。
レット症候群の子供は遊びをやめ、散歩や話したり、手を動かして病気の特徴である手の不随意運動を引き起こすなど、孤立して学んだスキルを失う。
レット症候群は治療法はないが、例えば発作、痙攣および呼吸を減少させる薬剤の使用によって制御することができる。 しかし、理学療法と精神運動刺激は大きな助けとなり、好ましくは毎日行うべきである。
レット症候群の特徴
両親の注意を最も引きつける症状は、生後6ヵ月後にのみ出現するが、レット症候群の赤ちゃんは低血圧を呈し、非常に「素敵」で世話をしやすい赤ちゃんとして、両親や家族に見られる。
この症候群は4段階で発症し、診断は、各子供が提示する兆候に応じて、約1歳以上になることがあります。
第1段階は生後6ヶ月から18ヶ月の間に行われ、
- 子どもの発達をやめよう。
- 頭部周囲は正常な成長曲線に従わない。
- 他の人や子供への関心が低下し、自分を孤立させる傾向があります。
第2段階は 、3年後に起こり、数週間または数ヶ月続くことができます。
- 子供は明白な理由がなくても泣き叫ぶ。
- 子供はいつも苛立っている。
- 反復的な動きは手で起こる。
- 呼吸器の変化が現れ、その日の呼吸の停止、呼吸数の増加の瞬間、
- 1日中のてんかん発作と発作;
- 睡眠障害は一般的なことがあります。
- 既に話した子供は、完全に話を止めることができます。
第 2 段階と10年前に発生する第3段階 ：
- これまでに提示された症状の改善があり、子供は他人への関心を再び示すかもしれません。
- トランクを動かすのが難しいことは明らかです。立ってバランスを保つのが難しいです。
- 痙性が存在する可能性があります。
- 肺機能を損なう脊柱側弯症の発生があります。
- 睡眠中は歯を磨くのが一般的です。
- 摂食は正常であり、子供の体重も軽度の体重増加を伴う正常な傾向がある。
- 子供は息切れ、空気の嚥下、唾液の量が多すぎるかもしれません。
第4段階は 、10歳頃に発生します。
- スローモーションと脊柱側弯症の悪化。
- 精神的な欠陥は深刻になります。
- 歩くことができた子供たちはその能力を失い、車椅子が必要です。
歩くことを学ぶことができる子供たちは、動き回るのが難しく、通常は足元を歩いたり、最初のステップを取り戻したりします。 また、どこにも乗ることができないかもしれないし、歩いて歩くことが目的ではないように見える。
診断はどのようにして行われますか？
診断は、表示された徴候に従って、各子供を詳細に分析する神経科医によって行われる。 診断のためには、少なくとも以下の特性を守らなければならない。
- 発達は明らかに正常に5ヶ月の生命の正常;
- 出生時の正常な頭のサイズですが、それは生後5ヶ月の理想的な測定に伴われません。
- 通常24〜30ヵ月ほどで手を動かす能力の喪失。手を捻ったり、口に持ったりするような制御されない動きを引き起こす。
- 子供はこれらの症状の発症時に他の人とのやり取りをやめます。
- 胴体の動きと協調していない歩行の調整の欠如。
- 子供は話すことがなく、何かを望むときに自分自身を表現することができず、私たちが彼に話をするときには理解しません。
- 座ったり、這ったり、話したり歩いたりすることが予想以上に遅れて、開発が深刻に遅れています。
この症候群が実際に存在するかどうかを知るもう一つのより信頼できる方法は、古典的なレット症候群の子供の約80％がMECP2遺伝子に変異を有するため、遺伝子検査を行うことである。 この審査はSUSで行うことはできませんが、民間保健計画では拒否することはできません。このような場合は裁判所に提出する必要があります。
期待寿命
レット症候群と診断された子供は、35歳を過ぎると長時間生きることができますが、まだ生きている間は睡眠中に突然死することがあります。 致命的な重大な合併症を好む病気には、感染の存在、脊柱側弯症および貧弱な肺の拡張のために発生する呼吸器疾患が含まれる。
子供は学校に通っていて、あることを学ぶかもしれませんが、理想的には、彼らの存在が他人とのやりとりを妨げるほどの注意を払わない特殊教育に統合されるべきです。
レット症候群の原因
レット症候群は遺伝病であり、通常は罹患した子供は双生児の兄弟がいない限り家族内の唯一のものであり、おそらく同じ病気に罹ります。 この病気は、両親が取った態度とは無関係であるため、罪悪感を感じる必要はありません。
レット症候群の治療
この小児科医は、18歳まで治療を行い、一般開業医または神経科医の診察を受けなければなりません。
相談は6ヶ月ごとに行われ、生命徴候、身長、体重、投薬の正確性、児童発育の評価、感染する可能性のある褥瘡である褥瘡創傷の存在としての皮膚の変化を観察することができる死の危険性。 重要であるかもしれない他の側面は、発達および呼吸器系および循環器系の評価である。
理学療法は、レット症候群の人生のいたるところで行われ、トーン、姿勢、呼吸、およびボバートなどの技術を改善するのに役立ちます。
精神運動刺激セッションは、週に約3回行うことができ、例えば、運動発達を助け、脊柱側弯症の重症度を低下させ、睡眠調節および社会的相互作用を軽減することができる。 セラピストは、神経および運動刺激が毎日行われるように、両親が自宅で行うことができるいくつかの運動を示すことができる。
レット症候群の人を家に持つことは、面倒で難しい作業です。 親は非常に情緒的に疲れてしまう可能性があり、したがって、感情に対処するのに役立つ心理学者が従うよう勧められることがあります。
