骨粗しょう症の治療は、先天性疾患であり、非常に高密度で壊れやすい骨の発達を引き起こすため、小児科医、整形外科医、血液学者、内分泌学者、理学療法士など数名の医療専門家チームが指導する必要があります。例。
一般に、骨減少症の治療は疾患の種類によって異なり、悪性骨減少症の小児の場合、最も有効な治療は骨髄移植である。
詳しくは:骨髄移植
しかし、小児および成人に使用できる他の治療法には、
- 疾患の発症を遅延させることができる治療薬であるインターフェロンγ-1bの注射 ;
- カルシトリオール(Calcitriol )の摂取は、骨細胞が正常に発達し、骨密度を低下させるのを助けるビタミンDの活性型である。
- 骨で産生される身体の防御細胞の産生を改善することができるコルチゾン様ホルモンであるプレドニゾンの摂取 。
- 物理療法セッションは、患者の身体能力を改善し、骨折を予防し、日々の活動の中で独立性を向上させます。
医師は、栄養士に相談して、特に小児期に骨や身体の発達を促進する食品を含むように食事を適応させるようアドバイスしてもよい。
さらに、目、歯、鼻、耳および喉の病変または奇形の発生および可能性のある出現を評価するために、眼科医、耳鼻咽喉科医および歯科医と定期的に相談することが重要である。
骨減少症の診断
osteopetrosisの診断は、体の骨の密度を観察するために、X線による整形外科医によって行うことができる。
しかし、骨粗鬆症の種類と合併症を確認するために、医師はCTやMRIスキャンなどの他の診断検査を行い、目や耳などの器官の病変の存在を評価することもあります。
骨粗しょう症の原因
Osteopetrosisは、古い骨組織を取り除き、新しい健全なものに取り替える細胞である破骨細胞の形成および発達に関与する1つまたは複数の遺伝子の欠損によって引き起こされる。
変更された遺伝子の起源に応じて、骨減少症のタイプは変化し得る:
- 悪性乳児性骨壊死症 :父親および母親から継承された遺伝子の欠損に起因して、誕生から病気を呈します。
- 成人骨減少症:骨減少症は、父親または母親のみから受け継がれた変化した遺伝子によって引き起こされる、青年期または成人期にのみ診断される。
成人骨減少症の場合、遺伝子の改変はまた、突然変異によって誘発され得、親の改変を継承する必要はない。
骨症候群の症状
大理石骨病の主な症状は次のとおりです。
- 頻繁な骨折;
- ぼやけたビジョン。
- 難聴;
- 歯および歯茎の再発感染;
- 血液検査で血球が減少しました。
これらの症状は、患者の骨壊死症のタイプによって異なる場合があり、悪性形態の骨症候群においてより多くの症状がより重症である。