マフッチ症候群は、皮膚や骨に影響を与えるまれな疾患であり、軟骨腫瘍、骨の変形、異常な血管の成長による皮膚の黒色腫の出現を引き起こす。
マフッチ症候群の原因は遺伝的であり、男性および女性に似ています。 通常、病気の症状は4-5歳の幼児期に発症する。
マフッチ症候群は治療法はないが、患者は疾患の症状を軽減し、生活の質を改善するための治療を受けることがある。
マフッチ症候群の症状
マフッチ症候群の主な症状は次のとおりです。
- 手、足、腕と脚の長い骨の軟骨の良性腫瘍;
- 骨は脆くなり、容易に骨折する。
- 骨の短縮。
- 皮膚上の小さな暗色または青色の青色の腫瘍からなる血管腫。
- 短い身長;
- 筋肉の欠如。
マッフッチー症候群の人は、特に頭蓋内に骨がんを発症することがありますが、卵巣や肝臓の癌も発症します。
マフッチ症候群の診断は 、患者が提示した症状の身体的検査および分析によって行われる。
マフッチ症候群の治療
マフッチ症候群の治療は、骨の変形を補正する外科手術または子どもの成長を助けるための補充による疾患の症状を最小限に抑えることからなる。
病気に冒された個人は、定期的に整形外科医と相談して、骨、骨がん発達の変化を評価し、疾患に起因する骨折を治療するべきである。 皮膚科医は、皮膚の血管腫の出現および発症を評価するためにも相談するべきである。
患者が定期的な身体検査、X線検査、またはCTスキャンを行うことが重要です。
マフッチー症候群の写真
出典： 疾病管理予防センター
写真1：マッフッチー症候群に特徴的な指の関節における小さな腫瘍の存在;
写真2：マフッチ症候群患者の皮膚の血管腫。
役に立つリンク：
- 血管腫
- プロテウス症候群
