骨粗しょう症は、花崗岩骨疾患としても知られ、過剰な骨の成長を引き起こすまれな遺伝子変異である。 この突然変異は、年を経て密度が低下するのではなく、骨がより厚くて緻密になり、花崗岩よりも強くなります。
従って、強膜症は、骨粗鬆症のような骨疾患の発症を予防するが、未治療のまま放置すると、頭蓋骨内の圧力が増大して生命を脅かすなどの他の変化を引き起こす。
主な症状
硬化硬化症の主な徴候は骨密度の増加ですが、病気のことを知らせるいくつかの症状があります：
- 手の上に2, 3本の指を接合する。
- 鼻の大きさと厚さの変化;
- 頭蓋骨や顔の骨の誇張された成長;
- 顔の筋肉を動かすのが難しい。
- 指の先端が湾曲している。
- 指の爪の不在;
- 身長は平均以上です。
非常にまれな疾患であるため、その診断は複雑であり、したがって、医師は、すべての症状および臨床病歴を評価し、硬化の診断を示唆する前に、骨密度測定などの様々な検査を行う必要があります。
いくつかのケースでは、DNAと可能性のある変異を評価し、その疾患を引き起こすSOST遺伝子の変化を同定するのに役立つ遺伝子検査を命ずることができる。
それが起こる理由
硬化症の主な原因は、SOST遺伝子に起こる突然変異であり、スクレロスチン（骨密度を低下させ、生涯を通じて増加するタンパク質）の作用を減少させる。
通常、この病気は遺伝子のコピーが2つ変更された場合にのみ発生しますが、単一のコピーを持つ人々は、骨が非常に強く、骨粗鬆症や骨減少症などの骨疾患のリスクも低くなります。
治療はどのように行われますか？
硬化症の治癒はないため、過剰な骨の成長から生じる可能性がある症状や変形のいくつかを緩和するために治療が行われます。
最も一般的に使用される形態の1つは、例えば、顔面神経を減圧し、顔面筋肉の動きを回復させる、または頭蓋骨内の圧力を低下させるために余分な骨を取り除くのを助ける手術である。
したがって、致命的または生命を脅かす変化が是正できるかどうかを評価するために、医師と常に議論すべきである。
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