ファンコニ症候群は、尿中のブドウ糖、重炭酸塩、カリウム、リン酸塩、および特定のアミノ酸の過剰な排泄を引き起こす腎臓のまれな病気です。この病気では、尿中のタンパク質も失われ、尿はより強く、より酸性のにおいがすることがあります。
遺伝性ファンコニ症候群は、父親から息子に受け継がれる遺伝的変化によって引き起こされます。よりまれなケースでは、ファンコニ症候群が発症する可能性があります。つまり、主に重金属の摂取、期限切れの抗生物質の摂取、またはビタミンD欠乏症などの健康上の問題が原因で、症候群を患っていない人に発症する可能性があります。 、腎臓移植、多発性骨髄腫またはアミロイドーシス。
この症候群は治療法がなく、その治療は主に尿中に失われた物質を置き換えることから成ります。
主な症状
ファンコニ症候群の主な症状は次のとおりです。
- 大量の尿を排尿する;
- 悪臭尿;
- 非常に喉が渇いた。
- 脱水;
- ショート;
- 弱さ;
- 骨の痛み;
- 皮膚のコーヒー牛乳色のパッチ;
- 親指の欠如または欠陥。
これは通常遺伝学によって引き起こされる症候群であるため、これらの特徴は5歳前後の小児期に現れる傾向があります。
診断の確認方法
ファンコニ症候群の診断は、過剰なブドウ糖、リン酸塩、重炭酸塩、尿酸、カリウム、ナトリウムを示す症状、血液検査、尿検査に基づいて行われます。
治療の仕方
ファンコニ症候群の治療は、尿中に失われる物質を補うことを目的としています。このため、医師は通常、血液アシドーシスを中和するために、カリウム、リン酸塩、ビタミンD、および重炭酸ナトリウムを含むサプリメントの摂取を示します。
また、尿中に失われる物質が豊富な食品を多く摂取することをお勧めします。ビタミンDが豊富な食品とカリウムが豊富な食品のリストをチェックしてください。
腎不全もある最も重症の場合、血液透析、さらには腎移植さえも適応となる可能性があります。
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