ポルフィリンは、ヘムおよび結果としてヘモグロビンの形成に必須である、酸素を血流に輸送するタンパク質であるポルフィリンを産生する物質の蓄積を特徴とする、遺伝的および希少疾患のグループに対応する。 この病気は、主に神経系、皮膚および他の器官に影響を与える。
ポルフィリン症は通常遺伝性であるか、両親から継承されますが、一部の症例では突然変異はあるが病気を発症することはなく、潜伏性ポルフィリン症と呼ばれます。 したがって、いくつかの環境要因は、日光曝露、肝臓の問題、アルコール使用、喫煙、感情的ストレス、体内過剰鉄などの症状の発症を刺激することがある。
ポルフィリン症の治療法はありませんが、治療は症状の緩和と発作の予防に役立ち、医師の推奨が重要です。
ポルフィリン症の症状
ポルフィリン症は、急性および慢性の臨床症状によって分類することができる。 急性ポルフィリン症には、神経系に症状を引き起こし、急速に現れる疾患の形態が含まれ、1〜2週間持続し、徐々に改善することができる。 すでに慢性ポルフィリン症の場合、症状はもはや皮膚に関連しておらず、小児期または青年期および数年間で開始することができる。
主な症状は次のとおりです。
急性ポルフィリン症
- 腹部に重度の痛みと腫れ;
- 胸や脚、背中の痛み。
- 便秘または下痢。
- 嘔吐;
- 不眠症、不安、不安など。
- 動悸と高血圧。
- 混乱、幻覚、方向障害またはパラノイアなどの精神的変化;
- 呼吸器の問題;
- 筋肉の痛み、うずき、しびれ、衰弱または麻痺;
- 赤色または茶色の尿。
慢性または皮膚ポルフィリン症：
- 日光や人工光に対する感受性。肌に痛みや灼熱を引き起こすことがあります。
- 皮膚の赤み、腫れ、痛みおよびかゆみ;
- 癒しに数週間かかる肌の上の水疱。
- 脆い肌;
- 赤色または茶色の尿。
ポルフィリン症の診断は、臨床検査によって行われ、医師が提示し症状を観察し、血液検査、便検診、尿検査などの検査を受けます。 さらに、それは遺伝的疾患であるため、ポルフィリン症の原因となる突然変異を同定するために遺伝子検査が推奨されるかもしれない。
治療はどのように行われますか？
治療は人のポルフィリン症のタイプによって異なる。 例えば、急性ポルフィリン症の場合、症状を緩和するために薬剤を使用し、患者の静脈に直接血清を投与して脱水およびヘミン注射を避けるために、生産を制限するために、病院で治療が行われるポルフィリンの
皮膚ポルフィリン症例では、日光曝露を避け、ベータカロチン、ビタミンDサプリメント、マラリア治療薬（ヒドロキシクロロキンなど）を使用することをお勧めします。これは過剰なポルフィリンを吸収するのに役立ちます。 さらに、この場合、循環する鉄の量、ひいてはポルフィリンの量を減少させるために血液抽出を行うことができる。
