Arnold-Chiari症候群は、中枢神経系の障害があり、バランスが損なわれ、運動協調が失われ、視覚障害が生じる稀な遺伝的奇形である。
この奇形は女性においてより一般的であり、通常、バランスを担う脳の部分である小脳が不十分な方法で発達する胎児の発達中に生じる。 小脳の発達によると、Arnold-Chiari症候群は、4つのタイプに分類することができる：
- キアリI：小児において最も頻繁に観察されるタイプであり、小脳が頭蓋底にある孔にまで広がっているときに発生します。これは、通常は脊髄に通すべきである穿孔隆起と呼ばれます。
- Chiari II：小脳に加えて、脳幹もまた大円巨頭にまで及ぶときに起こります。 このタイプの奇形は、脊髄の発達の障害およびそれを保護する構造に対応する脊髄二分脊椎症の小児でより一般的に見られる。 二分脊椎についてもっと学んでください。
- Chiari III：小脳と脳幹が大円窩に伸び、脊髄に到達し、奇形であるにもかかわらず、この奇形がより深刻であるときに起こります。
- キアリ4世：このタイプはまれであり、生命と矛盾しており、発達していないときや、小脳の発達が不完全なときに起こります。
診断は、MRIやCTスキャンなどの画像検査、および医師がモーターおよび感覚能力ならびにバランスを評価するための検査を行う神経学的検査に基づいて行われます。
主な症状
この奇形で生まれた子供の中には、青年期または成人期に達したときに症状がないか発症している可能性があり、30歳以降に一般的です。 症状は、神経系の障害の程度に応じて変化する。
- 子宮頸部痛;
- 筋肉の衰弱;
- バランスの難しさ。
- 調整の変化;
- 感覚と無感覚の喪失。
- 視覚障害;
- めまい;
- 心拍数の増加。
この奇形は、胎児の発達中に起こる可能性が最も高いが、感染、頭部の痛みまたは毒性物質への暴露などの脳脊髄液の量を減少させる可能性があるため、成人期にはほとんど起こり得ない。
神経学者による、患者の報告する症状からの診断、神経学的検査、反射の評価、バランスおよび調整、およびコンピュータ断層撮影またはMRIの分析。
治療はどのように行われますか？
治療は症状およびその重症度に従って行われ、症状を緩和し、疾患の進行を予防することを目的とする。 症状の発現がない場合、通常は治療を確立する必要はありません。 しかし、場合によっては、例えばibuprofenなどの鎮痛薬を使用することを神経科医が推奨することもあります。
症状が現れてより重度であり、人の生活の質を妨げる場合、神経学者は、脊髄を減圧し液体の循環を可能にする目的で全身麻酔下で行われる外科処置の達成を示すことができる脳脊髄液。 さらに、神経学者は、運動協調、発語および協調を改善するために、物理療法または作業療法を行うことを神経科医が推奨することができる。
