遺伝性球状赤血球症は、赤血球の破壊、溶血性貧血による貧血の一種です。 それは、赤血球の膜の先天的欠損のために生じ、最終的には、通常よりも小さく抵抗が少なく、脾臓によって容易に破壊される。
球状赤血球症は、出生時に人に付随する遺伝性疾患であるが、重症度の貧血で進行することがあるため、症状を引き起こさない場合もあり、他の場合には激しい蒼白、疲労、黄疸、脾臓の拡大および発生の変化。
治療法はありませんが、スフェロサイトーシスは血液学者によって治療され、葉酸の補充が示されることがあります。発症を傷つけたり、多くの症状を引き起こす最も重篤な症例では、病気をコントロールする主な方法は、手術によって脾臓。
球状赤血球症の原因
球状赤血球症では、遺伝的および遺伝的変化が、赤血球として一般に知られている血液赤血球の膜を形成するタンパク質の量または質の変化を引き起こす。
これらのタンパク質の変化は、赤血球膜の剛性および保護の喪失を引き起こし、内容物が同じであってもそれらが壊れ易く、より小さなサイズになり、丸い側面を有するより小さな赤血球を形成し、より多くの色素沈着。
球状赤血球は、球状赤血球症（spherocytosis）において変形された赤血球と呼ばれるので、脾臓は通常脾臓内で破壊され、特に変化が重要であり、この臓器の血液微小循環を通過する柔軟性および抵抗性の喪失がある。
識別方法
球状赤血球症は、軽度、中等度または重度に分類することができる。 したがって、軽度球状赤血球症の人々は症状を示さないが、中等度〜重症球状赤血球症の人々は、以下のような様々な徴候および症状を示すことがある：
- 持続性貧血;
- パロ;
- 身体運動に疲れて耐えられない。
- 血液中のビリルビンと黄疸の増加。これは皮膚と粘膜の黄色がかった色です。 どのようなもので、何が黄疸を引き起こすかを理解する。
- 胆嚢の胆嚢結石の形成;
- 脾臓のサイズが大きくなりました。
異なるタイプの貧血を示す可能性のある他の徴候および症状をチェックする。
遺伝学的球状赤血球症を診断するために、血液学者は、臨床評価に加えて、このタイプの貧血を示唆する変化を示す、血液検査、網状赤血球数、ビリルビン投与量および末梢血塗抹検査などの血液検査を要求することができる。 赤色細胞膜の抵抗性を測定する浸透圧性脆弱性試験も示される。
治療はどのように行われますか？
遺伝性球状赤血球症は治療法はないが、血液学者は、患者のニーズに応じて、疾患および症状の悪化を緩和することができる治療法を示し得る。 病気の症状がない人の場合、特別な治療は必要ありません。
赤血球の分解が増えるため、この物質は骨髄に新しい細胞を形成するために最も必要とされるため、葉酸の交換が推奨されます。
主な治療法は手術による脾臓の除去であり、血小板数が8mg / dL未満のヘモグロビンなどの重度の貧血を有する5歳または6歳の小児に通常示される。胆石に石などの重大な症状や合併症がある場合は、10mg / dl以下となります。 発達遅延を有する小児に対しても手術を行うことができる。
脾臓の撤回を経験した人々は、特定の感染症または血栓症を発症する可能性がより高いため、血液凝固を制御するためには、抗肺炎球菌およびASAの使用などのワクチンが必要である。 脾臓の除去と必要なケアのために手術がどのように行われているかを確認する。
