鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビン構成鎖の1つの突然変異に起因する赤血球の形状の変化、酸素結合能力の低下、および変化した形状による血管の閉塞の可能性を特徴とする疾患であり、これは全身性疼痛、弱さと無関心。
鎌状赤血球貧血と診断された人々では、赤血球の一部は円形ではなく、鎌状または半月状であり、静脈を通過して酸素を組織に輸送することがより困難である。
このタイプの貧血の症状は、合併症のリスクを軽減するために一生中に服用しなければならない医薬品の使用によって制御することができるが、治療は骨髄の移植を通じてのみ起こる。
鎌状赤血球貧血の診断は、アフリカの子孫においてより一般的な足テストを通じて、新生児で行われるが、ブラジルでの誤用のために、白人および褐色の人々も影響を受け得る。 フットテストに加えて、このタイプの貧血は、血液サンプルのヘモグロビン電気泳動によって診断することができ、鎌状赤血球貧血（HbS）の異常なヘモグロビン型の存在を検出することができる。 ヘモグロビン電気泳動の解釈方法を学ぶ。
主な症状
疲労、蒼白および睡眠などの他のタイプの貧血の一般的な症状に加えて、鎌状赤血球貧血は、以下のような他の特徴的な症状を生じる：
- 赤血球は鎌状のような外観のために速く死ぬため、酸素と栄養素の輸送が減少します。
- 脳や他の身体の酸素や栄養素が減少するため、 疲労感や疲労感があります。
- 酸素がより少ない量で到着するので、骨、筋肉および関節の痛み 。
- 血液が四肢に到達するのがより困難であるため、 手足が腫れます。
- 赤血球が脾臓にダメージを与えることがあるため、 頻繁に感染し 、 感染症と戦うのに役立ちます。
- 鎌状赤血球貧血の赤血球は、身体が成長して発達するのに必要な酸素と栄養素が少ないため、 成長遅延と思春期の遅延があります。
- 赤血球がより迅速に「死ぬ」という事実により黄色い目と肌になるので、色素ビリルビンは体内に蓄積し、皮膚や目に黄色の色を呈する
これらの症状は、通常4ヵ月後に現れる。
原因は何ですか？
鎌状赤血球貧血の原因は遺伝的であり、すなわち、子供と一緒に生まれ、父親から子供に渡っています。 これは、病気と診断された場合、母親と父親から継承したSS遺伝子（またはヘモグロビンSS）を持っていることを意味します。 父親と母親が鎌状赤血球形質とも呼ばれる病原体を示すAS（またはヘモグロビンAS）遺伝子を保有していれば、親が健康に見えるかもしれないが、子供に病気がある可能性がある（25％または病気のキャリア（50％の可能性）である。
治療はどのように行われますか？
鎌状赤血球貧血の治療は、医薬品を使用して行われ、場合によっては輸血が必要な場合もあります。
使用される医薬品は、例えば、肺炎などの合併症の出現を避けるために、2ヵ月から5才までの小児の主にペニシリンである。 さらに、鎮痛薬および抗炎症薬は、発作時に痛みを和らげ、酸素マスクを使用して血液中の酸素量を増加させ、呼吸を促進するために使用することもできる。
これらの患者は頻繁に感染する可能性があるため、鎌状赤血球貧血治療は生涯行わなければなりません。 発熱は感染を示す可能性があるので、鎌状赤血球症の人が発熱すると、24時間以内に敗血症を発症して致命的になる可能性があるため、すぐに医師に相談してください。 発熱を低下させる薬は医学的知識なしでは使用しないでください。
さらに、骨髄移植は治療の一種であり、いくつかの重篤な症例に適応され、医師によって選択され、疾患を治癒することができるが、免疫を低下させる薬物の使用などのいくつかのリスクがある。 骨髄移植がどのように行われ、どのようにリスクが生じるかを学びます。
考えられる合併症
鎌状赤血球症患者に影響を与える可能性のある合併症は、
- 手足の関節が炎症を起こして腫れて、非常に痛くて変形する。
- 脾臓の関与による感染の危険性が高まり、血液を適切にろ過しないため、体内にウイルスや細菌が存在する可能性があります。
- 尿量が増えると、尿が暗くなり、青年期までお子様がおしっこするのが一般的です。
- 癒しが困難で、1日2回ドレッシングを必要とする脚の傷;
- 肝臓の関与は、目と皮膚の黄変を介して現れますが、肝炎ではありません。
- 胆嚢の石;
- 眼の視力、傷跡、傷および伸展斑が減少し、場合によっては失明につながることがある。
- 脳を灌流する際の血液の難しさのために脳卒中。
また、血液循環は赤血球の数を増やす治療の一部であり、骨髄移植のみが鎌状赤血球貧血の唯一の可能性のある治癒を提供するが、ドナーを見つけることは困難かもしれない。
鎌状赤血球貧血を診断する方法
鎌状赤血球貧血の診断は、通常、赤ちゃんの生後最初の日の足のテストを通じて行われます。 この試験は、ヘモグロビンSとその濃度の存在を確認するヘモグロビン電気泳動と呼ばれる試験を行うことができる。 これは、S遺伝子が1つしかないこと、すなわちAS型のヘモグロビンを有することが確認されれば、鎌状赤血球遺伝子のキャリアであり、鎌状赤血球形質として分類されるからである。 これらの症例では、症状がないかもしれないが、日常的な検査を続けるべきである。
HbSSと診断された人は、鎌状赤血球貧血であることを意味し、医師の診察を受けて治療する必要があります。
ヘモグロビン電気泳動に加えて、このタイプの貧血の診断は、鎌状赤血球の存在を観察することができる、出生時に足の検査を行わなかった人々の血球に関連するビリルビン投与量、好塩基球ドットおよびヘモグロビン値は、基準正常値より低く、通常6〜9.5g / dLである。
