カルマン症候群は、性腺刺激ホルモン放出ホルモンの産生が不足しているために、思春期の遅延および嗅覚の低下または嗅覚を特徴とする稀な遺伝病である。
治療は、ゴナドトロピンと性ホルモンの投与からなり、肉体的および心理的結果を避けるためにできるだけ早く行うべきである。
症状は何ですか？
症状は突然変異を受ける遺伝子に依存し、最も一般的なものは思春期の遅延に対する嗅覚の欠如または減少である。
しかし、色盲、視覚的変化、難聴、口蓋裂、腎臓および神経学的異常、睾丸の陰嚢への降下の欠如などの他の症状が起こることがある。
考えられる原因
カルマン症候群は、ニューロンの発達に関与するタンパク質をコードする遺伝子の突然変異に起因し、嗅球の発達の変化および結果としてのゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）のレベルの変化をもたらす。
GnRHの先天性欠乏は、性器を刺激してテストステロンおよびエストラジオール（例えば、思春期を遅らせる）を産生するのに十分な量のホルモンLHおよびFSHの産生をもたらす。 思春期に体の変化が起こるのを見てください。
診断はどのようにして行われますか？
女児で13歳、男児で14歳、または青年期に正常に進行しない子供の性的発達を開始しない子供は、医師によって評価されるべきである。
医師は、患者の病歴を調べ、身体検査を行い、性腺刺激ホルモンの血漿中濃度の測定を要求する。
ホルモン補充療法を開始し、思春期を遅らせることによる身体的および心理的影響を防ぐために、診断は時間内に行うべきである
治療とは何ですか？
ヒトの絨毛性ゴナドトロピンまたはテストステロンの投与および環状エストロゲンおよびプロゲステロンを投与した女性では、長期間に渡って男性の治療を行うべきである。
受胎能はまた、ゴナドトロピンを投与することによって、または携帯型注入ポンプを使用して皮下拍動性GnRHを適用することによっても回復され得る。
