エドワーズ症候群（18トリソミーとも呼ばれる）は、非常にまれな遺伝性疾患であり、胎児の発達の遅延を引き起こし、小頭症および心臓の問題などの重度の奇形を生じ、これは矯正できないため、人生。
一般に、エドワーズ症候群は、妊娠している女性が35歳以上である妊娠においてより頻繁である。 したがって、この症候群の発症を予防する最善の方法は、その年齢より前に妊娠することです。
エドワーズ症候群は治療法がないため、この症候群で生まれた赤ちゃんは、通常10％未満が生後1年まで生存できるため、平均余命が低い。
エドワーズ症候群の主な特徴
エドワーズ症候群の特徴のいくつかは次のとおりです。
- 小さな頭と狭い;
- 口と小さな顎。
- 長い指とあまり発達していない親指;
- 足が丸い足;
- 口蓋裂口;
- 多発性嚢胞腎、異所性または低発達性腎臓、腎不全、水腎症、水尿管または尿管の倍増などの腎臓における問題;
- 心室中隔および動脈管または多弁性疾患の欠陥などの心臓病;
- 精神的な欠陥。
- 構造変化または肺の欠如による呼吸の問題;
- 吸うのが難しい。
- 泣いている。
- 低出生体重;
- 脳嚢胞、水頭症、無脳症などの脳の変化;
- 顔面麻痺。
通常、医師はエドワード症候群を疑い、ネクサールの透水性を測定できる超音波検査であるが、第1および第3回生の母体血清中のヒト絨毛性性腺刺激ホルモン、アルファ - フェトプロテインおよび非コンジュゲートエストリオールを評価する血液検査も実施されている妊娠の 症候群を確認できる検査は、絨毛絨毛の穿刺と羊水穿刺である。
胎児心エコー検査は、20週間の妊娠で行われ、この症候の症例の100％に存在する心臓病変を示す可能性があり、したがって、妊娠18週後のこの症候群の診断のための初診と考えられる。
エドワーズ症候群はどのように治療されていますか？
エドワーズ症候群には特別な治療法はありませんが、医師は生後数週間で乳児の生命を脅かすいくつかの問題を治療するために投薬や手術を勧めているかもしれません。 通常、赤ちゃんは虚弱で、ほとんどの時間は特別なケアを必要とするため、苦痛なしに適切な治療のために入院する必要があるかもしれません。
ブラジルでは、診断後、医師が妊娠中に母親の生命を脅かすまたは深刻な心理的問題を特定した場合、妊娠中の女性は裁判所に行き、中絶を要請することができます。
この症候の原因
この症候群は、第18染色体の3コピーの出現によって引き起こされ、通常、各染色体のコピーは2つしかない。 この変更はランダムな方法で行われるため、同じファミリ内でそのケースが繰り返されることは珍しいことです。
それは完全にランダムな遺伝的変化であるため、エドワーズ症候群は子供の両親に過ぎません。 35歳以上の妊娠した女性の小児ではより一般的ですが、どの年齢でも発生する可能性があります。
