ハーレクイン魚鱗癬は、皮膚の皮膚を形成するケラチン層の肥厚を特徴とする、まれにかつ重篤な遺伝的疾患であり、通常は呼吸、摂食および運動が困難になる。 一般に、ハーレクイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんは、出生後数週間で死亡するか、3歳まで生存する。
この病気の赤ちゃんは厚い肌を持ち、肌を引き伸ばし、顔や体全体に変形を起こしがちです。 皮膚は鎧のような外観を呈し、皮膚の保護機能を損なう多数の亀裂をもたらし、頻繁な感染を引き起こす。
ハーレクイン魚鱗癬の原因はまだ完全には解明されていませんが、近親交配の両親はそのような赤ちゃんを持つ傾向があります。 この病気には治癒はありませんが、症状を緩和し、赤ちゃんの平均寿命を延ばす治療の選択肢があります。
甲状腺ホルモンの特徴
ハーレクイン魚鱗癬の新生児は、いくつかの機能を損なう非常に厚く、滑らかで不透明なプラークによって覆われた皮膚を提示する。 この病気の主な特徴は次のとおりです。
- 乾燥した薄片状の皮膚;
- 摂食および呼吸困難;
- 様々な感染症の発生を助長する皮膚の亀裂および創傷;
- 眼、鼻、口、耳などの顔器官の異常;
- 甲状腺機能不全;
- 極端な脱水および電解質障害;
- 身体全体の皮剥がれ。
さらに、皮膚の厚い層は、指やつま先、鼻ピラミッドを傷つけることができるだけでなく、目に見えない耳を覆うことができます。 肥厚した肌はまた、赤ちゃんの動きを妨げ、半屈曲運動を起こします。
皮膚の保護機能が損なわれているため、この赤ちゃんは新生児集中治療室（Neo Intensive Care Unit）に連絡して、合併症を避けるために必要なケアを提供することが推奨されています。 新生児ICUの働きを理解する。
診断はどのようにして行われますか？
ハーレクイン魚鱗癬の診断は、開口部を示す超音波検査、呼吸運動の制限、鼻の変化、固定または爪の手、または羊水または生検の分析を介して、胎内期に行うことができる妊娠21週または23週に行うことができる胎児皮膚の妊娠。
さらに、遺伝カウンセリングを行って、両親または親戚がこの疾患の原因となる遺伝子を提示する場合、この疾患で生まれた赤ちゃんの可能性を確認することができる。 遺伝カウンセリングは、両親や家族が病気やケアを理解する上で重要です。
甲状腺炎ハリケンに治癒がありますか？
ハーレクイン魚鱗癬は治療法はありませんが、赤ちゃんは新生児ICUで出産直後に不快感を軽減するための治療を受けることができます。
目標は、温度を制御し、皮膚の水分補給技術を使用することです。 合成ビタミンAの投与量が与えられ、場合によっては自家移植手術が行われてもよい。 難しかったにもかかわらず、約10日後には一部の乳児は母乳育児ができましたが、1歳に達する乳児はほとんどいませんでした。
甲状腺ホルモン治療薬Harlequin
ハーレクイン魚鱗癬の治療は、新生児の不快感を軽減し、症状を和らげ、感染を予防し、赤ちゃんの平均寿命を延ばすことを目指しています。 治療は入院時に行うべきです。皮膚の亀裂や落屑が細菌の感染を助長し、病気をさらに深刻かつ複雑にするからです。
この治療には、細胞の再生を提供するために1日2回の合成ビタミンAの投与が含まれ、それによって皮膚に存在する創傷を減少させ、より大きな運動性を可能にする。 体温をコントロールし、皮膚に潤いを与えてください。
皮膚水分を水和させるために、尿素または乳酸アンモニウムを含有する処方物で単離または会合されたグリセリンまたは皮膚軟化剤が使用され、これは1日3回適用されるべきである。
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