Blackfan-Diamond症候群は遺伝性疾患で、通常は生後2年以内に診断される貧血が特徴です。 この病気の主な症状は、蒼白、呼吸不快感、疲労、倦怠感、発達遅延および心臓病である。
子供は通常、短い首と短い身長を持っています。 診断は、血球の低生産を検出する血液検査によって行われます。 治療は患者の必要に応じて行われる。 コルチコステロイド輸血は、個体を安定に維持するために定期的に指示される。 未治療のまま放置すると、この病気はより深刻になり、白血病の発症につながります。
Blackfan-Diamond症候群のすべての患者には、妊娠中の超音波検査とフォローアップが推奨されます。
