頭字語IFFとしても知られる致死性家族性不眠症は、視床として知られる脳の一部に影響を与える非常にまれな遺伝性疾患であり、主に体の睡眠と覚醒のサイクルを制御する役割を果たします。最初の症状は32〜62歳の間に現れる傾向がありますが、50年後にはより頻繁に現れます。
したがって、このタイプの障害を持つ人々は、たとえば体温、呼吸、発汗の調節に関与する自律神経系の他の変化に加えて、ますます睡眠が困難になります。
これは神経変性疾患です。つまり、視床内のニューロンは時間の経過とともにますます少なくなり、不眠症と関連するすべての症状が進行的に悪化し、病気がもはや生命を許さなくなったときに到着する可能性があります。したがって、致命的として知られています。
主な症状
IFFの最も特徴的な症状は、突然現れ、時間とともに悪化する慢性不眠症の発症です。致死性家族性不眠症に関連して発生する可能性のあるその他の症状は次のとおりです。
- 頻繁なパニック発作;
- 存在しなかった恐怖症の出現;
- 明らかな理由のない体重減少;
- 体温の変化。これは非常に高くなったり低くなったりする可能性があります。
- 過度の発汗または唾液分泌。
病気が進行するにつれて、FFIに苦しむ人は、協調性のない動き、幻覚、錯乱、筋肉のけいれんを経験するのが一般的です。しかし、睡眠能力の完全な欠如は、通常、病気の最も最終的な段階でのみ現れます。
診断の確認方法
致死性家族性不眠症の診断は、通常、症状を評価し、症状を引き起こしている可能性のある病気をスクリーニングした後、医師によって疑われます。このような場合、睡眠障害を専門とする医師に紹介するのが一般的です。医師は、視床の変化を確認するために、睡眠検査やCTスキャンなどの他の検査を行います。
さらに、この病気は同じ家族内で伝染する遺伝子によって引き起こされるため、診断を確認するために行うことができる遺伝子検査がまだあります。
致命的な家族の不眠症の原因
ほとんどの場合、致命的な家族不眠症は、その原因遺伝子が親から子供に受け継がれる可能性が50％であるため、親の1人から受け継がれますが、病気の家族歴のない人に病気が発生する可能性もあります、この遺伝子の複製に突然変異が起こる可能性があるため。
致死性家族性不眠症は治癒できますか？
現在、致死性家族性不眠症の治療法はまだなく、その進展を遅らせる効果的な治療法は知られていない。しかし、2016年以降、病気の発症を遅らせることができる物質を見つけるために、動物について新しい研究が行われています。
ただし、IFFの患者は、生活の質と快適さを改善するために、提示された症状ごとに特定の治療を行うことができます。このため、睡眠障害を専門とする医師の指導の下で治療を受けることが常に最善です。
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参考文献
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