低ホスファターゼ症は、特に子供に影響する稀な遺伝病であり、身体の一部の領域で変形および骨折を引き起こし、乳歯の早期喪失を引き起こす。
この病気は遺伝的遺伝の形で子どもに伝えられ、骨の石灰化や歯の発達に関連する遺伝子の変化の結果であり、骨の石灰化を損なう治療法はありません。
低ホスファターゼ症の主な変化
低ホスファターゼ血症は、以下を含む身体の様々な変化を引き起こし得る：
- 細長い頭蓋骨、拡大した関節または身体の高さの減少などの身体の変形の出現;
- いくつかの地域における骨折の出現;
- ミルク歯の早期喪失;
- 筋肉の弱化;
- 呼吸または話しの難しさ;
- 血中の高濃度のリン酸塩とカルシウムの存在。
この疾患の重症例では、骨折や筋力低下などの軽度の症状しか現れず、成人期に診断される可能性があります。
低ホスファターゼの種類
この疾患にはさまざまなタイプがあります。
- 周産期低ホスファターゼ症 - 出生直後または赤ちゃんがまだ母親の腹に入っているときに起こる最も重篤な形態の疾患である。
- 小児低ホスファターゼ症 - 子供の生後の最初の年に発生します。
- 若年性低ホスファターゼ症 - 任意の年齢で子供に出現する。
- 大人の低ホスファターゼ症 - 成人期にのみ現れる。
- odonto hypophosphatasia - 乳歯の早期喪失がある場所。
より重症の場合、この疾患は子供の死を引き起こすことさえあり、症状の重篤度は人によって異なり、現れたタイプに応じて異なる。
低ホスファターゼの原因
低ホスファターゼは、骨石灰化および歯の発達に関連する遺伝子の変異または変化によって引き起こされる。 このようにして、骨および歯の石灰化が減少する。 病気の種類に応じて、それは優性または劣性であり得、遺伝的遺伝の形で子供に伝えられる。
例えば、この病気が劣性で、両方の両親が突然変異（突然変異の症状を示さない）を1コピー持っている場合、子供が病気を発症する可能性はわずか25％です。 一方、病気が支配的で、片方の親だけが病気にかかっている場合、子どももキャリアである可能性が50％または100％の可能性があります。
低ホスファターゼ症の診断
周産期低ホスファターゼ症の場合、体内で変形が検出される超音波を行うことによって疾患を診断することができる。
一方、小児期、若年性または成人性低ホスファターゼ症の場合、骨および歯の石灰化の欠損によって引き起こされるいくつかの骨格変化が特定されるX線写真によって疾患を検出することができる。
さらに、病気の診断を完了するために、医師は尿や血液検査を依頼することもできますし、突然変異の存在を特定する遺伝子検査を行う可能性もあります。
低ホスファターゼの治療
低ホスファターゼ症候群を治す治療はありませんが、姿勢矯正や筋肉強化のための理学療法や口腔衛生における二重治療などのいくつかの治療は、生活の質を改善するために小児科医によって指導されます。
この遺伝的な問題を抱えている赤ちゃんは、出生時に追跡され、通常は入院する必要があります。 あなたの健康状態が定期的に評価されるように、フォローアップは人生を通して延長する必要があります。
