ファイファー症候群は、頭部を形成する骨が、妊娠の最初の数週間で予想よりも早く結合し、頭部および顔面の変形を引き起こす稀な疾患である。 さらに、この症候群の別の特徴は、赤ちゃんの手足の小さな指の間の結合である。
その原因は遺伝的であり、妊娠中に母親や父親がこの症候群の原因となるものは何もありませんが、40歳以降に両親が妊娠した場合、この病気の可能性がより高いという示唆があります。
ファイファー症候群の種類
この疾患はその重症度に応じて分類することができ、
- タイプ1：頭蓋骨が結合し、頬が沈み、指やつま先に変化がありますが、通常、赤ちゃんは正常に発達し、知能は維持されますが、頭蓋骨の骨が合体したときに起こります難聴および水頭症。
- タイプ2：頭部はクローバーの形をしており、中枢神経系の合併症を伴い、目、指の変形、器官の形成に加えて、合併症を伴う。 この場合、赤ちゃんは腕と脚の骨の間に融合を有しており、したがってよく定義された肘と膝を提示することはできず、通常は精神遅滞が伴う。
- タイプ3：タイプ2と同じ特性を持ちますが、ヘッドはクローバーの形ではありません。
1型で生まれた赤ちゃんだけが生存する可能性が高いが、いくつかの生涯にわたる手術が必要であるが、2型および3型はより重度であり、一般に生まれてから生き残れない。
診断の仕方
診断は、通常、出生直後に赤ちゃんが持っているすべての特性を観察することによって行われます。 しかし、超音波検査中、産科医は、赤ちゃんが何らかの症候群を持っていることを示して、両親が準備できるようにすることがあります。 Pepiffer症候群であることを産科医が示すことはまれである。例えば、Apert症候群またはCrouzon症候群と同様の特徴を有する他の症候群があるからである。
Pfeiffer症候群の主な特徴は、頭蓋骨を形成する骨の間の融合と、指および足の変化である。
- 3葉のクローバーの形の楕円形または非対称の頭部の形状。
- 平らな小さな鼻;
- 気道の閉塞;
- 目は非常に顕著で遠くにあるかもしれません。
- 親指が太すぎて内向きになっていない。
- 足のDedãoは他の人から非常に遠い。
- 薄い膜を介してつけられたつま先。
- 拡大した目、その位置、および増加した眼圧のため失明することがあります。
- 外耳道の形成不良による難聴があるかもしれません。
- 精神遅滞があるかもしれません。
- 水頭症があるかもしれません。
このような赤ちゃんを抱えている親には、同じ症候群の子供がいるかもしれません。そのため、遺伝カウンセリングクリニックに行って、健康な赤ちゃんがいる可能性についてもっと知ることをお勧めします。
治療法はどうですか？
ファイファー症候群の治療は出生後に始まり、赤ちゃんの発達を助け、視力の喪失や聴力障害を未然に防ぐときに役立ちます。 通常、この症候群の赤ちゃんは、頭蓋骨、顔面および顎に様々な外科手術を施し、脳を圧迫し、頭蓋骨の形状を整え、目をよりよく収容し、指を離して咀嚼を改善する。
人生の初めの1年間に頭蓋骨の縫合を開くために手術を受けて、頭の骨によって圧迫されることなく脳が正常に成長するようにすることが望ましい。 赤ちゃんが目立った目をしている場合、ビジョンを維持するために、軌道の大きさを修正するためにいくつかの手術を行うことができます。
子供が2歳に達する前に、医師は、摂食に不可欠な歯列矯正装置の可能な外科手術または使用のために歯を評価することを提案するかもしれません。
