アンジェルマン症候群は、けいれん、断絶した動き、知的遅滞、発話の欠如、過度の笑いを特徴とする遺伝性および神経学的疾患です。この症候群の子供は、口、舌、顎が大きく、額が小さく、通常は金髪で青い目をしています。
アンジェルマン症候群の原因は遺伝的であり、母親から受け継いだ15番染色体の欠如または突然変異に関連しています。この症候群は治療法がありませんが、症状を軽減し、病気の人々の生活の質を改善するのに役立つ治療法があります。
アンジェルマン症候群の症状
アンジェルマン症候群の症状は、運動と知的発達の遅れにより、生後1年で見られます。したがって、この病気の主な症状は次のとおりです。
- 深刻な精神遅滞;
- 言語の欠如、単語の使用がないか、または減少している;
- 頻繁な発作;
- 笑いの頻繁なエピソード;
- 這う、座る、歩くのが難しい。
- 手足の動きや途方もない動きを調整できない;
- 小頭症;
- 多動性と不注意;
- 睡眠障害;
- 熱に対する感受性の増加;
- 水への魅力と魅力。
- 斜視;
- あごと舌が突き出ています。
- 頻繁なよだれ。
さらに、アンジェルマン症候群の子供は、大きな口、小さな額、間隔の広い歯、目立つあご、薄い上唇、明るい目などの典型的な顔の特徴を持っています。
この症候群の子供たちはまた、自発的かつ絶えず笑う傾向があり、同時に、例えば興奮の時にも起こる手を振る。
診断はどうですか
アンジェルマン症候群の診断は、小児科医または一般開業医が、重度の精神遅滞、協調運動の欠如、けいれん、幸せな表情など、その人が示す兆候や症状を観察することによって行われます。
さらに、医師は、突然変異を特定することを目的として行われる脳波検査や遺伝子検査など、診断を確認するためのいくつかの検査を実施することをお勧めします。アンジェルマン症候群の遺伝子検査がどのように行われるかをご覧ください。
治療の仕方
アンジェルマン症候群の治療は、治療法と薬物療法の組み合わせで構成されています。治療法は次のとおりです。
- 理学療法：この技術は関節を刺激し、病気の特徴的な症状であるこわばりを防ぎます。
- 作業療法：この療法は、症候群の人々が、服を着る、歯を磨く、髪をとかすなどの活動を含む、日常の状況で自律性を発達させるのに役立ちます。
- 言語療法：アンジェルマン症候群の人々はコミュニケーションの側面が非常に損なわれており、この療法は言語の発達に役立つため、この療法の使用は非常に頻繁です。
- ハイドロセラピー：水中で行われる活動で、筋肉の調子を整え、個人をリラックスさせ、多動、睡眠障害、注意欠陥の症状を軽減します。
- 音楽療法：音楽を治療ツールとして使用する療法は、個人に不安や多動性の軽減を提供します。
- 乗馬セラピー：馬を使用し、アンジェルマン症候群の人に筋肉の調子を整え、バランスと運動協調性を改善する治療法です。
アンジェルマン症候群は治療法のない遺伝性疾患ですが、上記の治療法と、この症候群の患者の興奮を軽減するリタリンなどの治療法を使用することで、その症状を緩和することができます。
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