ダウン症候群、または21番染色体は、21番染色体の突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、キャリアにペアではなく3つの染色体が存在するため、合計で46の染色体ではなく、47の染色体が存在します。
21番染色体のこの変化により、子供は、耳の着床が少ない、目を引き上げる、舌が大きいなどの特定の特徴を持って生まれます。この症候群の他の特徴について学びましょう。
ダウン症は遺伝子変異の結果であるため、治療法はなく、特別な治療法もありません。ただし、理学療法、精神運動刺激、言語療法などのいくつかの治療法は、21トリソミーの子供の発達を刺激して支援するために重要です。
主な特徴
ダウン症患者の特徴のいくつかは次のとおりです。
- 通常より低い耳の着床;
- 大きくて重い舌;
- 目を引き上げた。
- 運動能力の発達の遅れ;
- 筋力低下;
- 手のひらに1本の線しかありません。
- 軽度または中等度の精神遅滞;
- 低身長;
- 太りすぎ;
- 言語発達の遅れ。
ダウン症の子供は必ずしもこれらすべての特徴を持っているわけではなく、これらの場合を考慮せずに、これらの特徴の1つだけを持っている子供もいる可能性があります。ダウン症の診断がどのように行われるかを理解します。
ダウン症の原因
ダウン症は、21番染色体の一部の余分なコピーが発生する遺伝子変異が原因で発生し、その結果、発達に変化が生じます。
この突然変異は遺伝性ではありません。つまり、父親から息子へと受け継がれず、その外観は両親の年齢に関連している可能性がありますが、主に母親の年齢に関連している可能性があり、35歳以上で妊娠した女性のリスクが高くなります遺伝的変化の可能性がその年齢から増加するので、年齢の。
診断の方法
この症候群の診断は、通常、妊娠中に、超音波、臍帯穿刺、臍帯穿刺、羊水穿刺などのいくつかの検査を行うことによって行われます。妊娠中のダウン症の診断についてもっと学びましょう。
出生後、赤ちゃんが示す特徴を観察し、染色体の評価を行って突然変異の存在と余分な染色体の存在を観察する血液検査を行うことで、症候群の診断を確認することができます。
ダウン症の治療
ダウン症の治療は、子供の発達を促進し、生活の質を促進することを目的としています。したがって、スピーチと食事を容易にするために、理学療法セッション、精神運動刺激、およびスピーチセラピーを実施することをお勧めします。
この染色体の変化は心臓や呼吸器疾患、睡眠時無呼吸、甲状腺の変化を発症するリスクを高めるため、この症候群の赤ちゃんは出生時から生涯にわたって監視し、健康状態を定期的に評価できるようにする必要があります。
さらに、子供はある種の学習障害を抱えているかもしれませんが、必ずしも重大な精神遅滞があるとは限りません。そうすれば、開発、研究、さらには仕事をすることができます。今日の平均余命は40年以上であり、その間、ダウン症の人は専門的な医療が必要になる場合があります。これは個別化する必要があり、心臓病学や内分泌学などの他の専門分野も伴う場合があります。
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