組織褐変症とも呼ばれるアルカプトン尿症は、DNAの小さな突然変異によるアミノ酸のフェニルアラニンとチロシンの代謝のエラーを特徴とするまれな疾患であり、通常の条件下では体内に物質が蓄積しません。血中で識別されます。
この物質の蓄積の結果として、例えば、暗色尿、青みがかった耳垢、関節の痛みやこわばり、皮膚や耳の斑点など、病気に典型的な兆候や症状があります。
アルカプトン尿症には治療法はありませんが、治療は症状を軽減するのに役立ちます。たとえば、レモンなどのビタミンCが豊富な食品の摂取量を増やすことに加えて、フェニルアラニンとチロシンを含む食品の少ない食事療法に従うことをお勧めします。
アルカプトン尿症の症状
アルカプトン尿症の症状は通常、小児期の早い段階で現れます。たとえば、尿の色が濃くなり、皮膚や耳に斑点ができます。ただし、40歳を過ぎて初めて症状が現れる人もいるため、治療がより困難になり、通常は症状がより重篤になります。
一般的に、アルカプトン尿症の症状は次のとおりです。
- 暗い、ほとんど黒い尿;
- 青みがかった耳垢;
- 目の白い部分、耳と喉頭の周りの黒い斑点。
- 難聴;
- 関節痛と動きの制限を引き起こす関節炎;
- 軟骨のこわばり;
- 男性の場合、腎臓結石と前立腺結石。
- 心臓の問題。
暗い色素は、脇の下や鼠径部の皮膚に蓄積する可能性があり、発汗すると衣服に付着する可能性があります。肋軟骨が硬くなる過程で呼吸が困難になり、硝子膜が硬くなるため嗄声が出るのが一般的です。病気の後期には、心臓の静脈や動脈に酸が蓄積し、深刻な心臓の問題を引き起こす可能性があります。
アルカプトン尿症の診断は、主に血液中のホモゲンチジン酸の濃度を検出することを目的とした臨床検査に加えて、主に体のさまざまな部分に現れる病気に特徴的な暗い色によって症状を分析することによって行われます。分子検査を通して突然変異を検出する。
なぜそれが起こるのか
アルカプトン尿症は、DNAの変化によるホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼ酵素の欠如を特徴とする常染色体劣性代謝性疾患です。この酵素は、フェニルアラニンとチロシン、ホモゲンチジン酸の代謝における中間化合物の代謝に作用します。
したがって、この酵素の欠如のために、体内にこの酸が蓄積し、尿中の均一な酸の存在による暗色尿、青色の外観などの病気の症状の出現につながりますまたは顔と目の黒い斑点と目の痛みとこわばり。関節。
治療の仕方
アルカプトン尿症は劣性遺伝性疾患であるため、症状を緩和することを目的としています。したがって、鎮痛薬または抗炎症薬の使用は、影響を受けた関節の可動性を改善するために、コルチコステロイド浸潤で行うことができる理学療法セッションに加えて、関節痛および軟骨のこわばりを和らげるために推奨される場合があります。
さらに、フェニルアラニンとチロシンはホモゲンチジン酸の前駆体であるため、食事療法に従うことをお勧めします。したがって、カシュー、アーモンド、ブラジルナッツ、アボカド、マッシュルーム、卵白、バナナ、牛乳の消費を避けることをお勧めします。と豆、例えば。
ビタミンC、またはアスコルビン酸の摂取も、軟骨への褐色色素の蓄積を減らし、関節炎を発症するのに効果的であるため、治療法として提案されています。
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参考文献
- LAMAS、Joana P. S. アルカプトン尿症：不明瞭な病気。修士論文、2016年。ポルト大学医学部。
- コウチーニョ、イネス; RIVERA-MONGE、ダニエラ; PORTELA、Renata etal。 アルカプトン尿症-症例報告。 2016年。入手可能：。
