Fanconi貧血は遺伝的および遺伝性の疾患であり、稀であり、出生時に見られる先天性奇形の出現、進行性骨髄不全および癌の素因、通常気付く変化3〜12歳の間。
骨、皮膚の傷、腎臓の障害、短命、腫瘍や白血病の発症機会の増加などのいくつかの徴候や症状を示すことができますが、この病気は貧血と呼ばれ、その主な症状は産生量の減少です骨髄を通過する血球の量。
Fanconi貧血を治療するには、血液輸血または骨髄移植をガイドする血液学者のフォローアップが必要です。 早期に癌の発症を予防または検出するためのスクリーニングおよび予防策も非常に重要である。
主な症状
Fanconiの貧血の徴候および症状には、以下のものがあります:
- 貧血 、低血小板、および白血球の減少により、衰弱、めまい、蒼白、紫斑、出血および反復感染のリスクが増加する。
- 親指の欠如、親指の下降または腕の短縮など、骨の変形は、小さな口、小さな目および小さな顎で調整されている。
- 低体重。子供は年齢の低い体重と身長で生まれます。
- コーヒー付きミルクカラースポット ;
- 白血病、骨髄異形成、皮膚癌、頭頸部癌および生殖器および泌尿器科領域などのがんを発症するリスクが増加する 。
- 視力と聴覚の変化 。
これらの変化は、身体のこれらの部分に影響を及ぼす遺伝的欠陥、親から子どもに渡って引き起こされる。 遺伝的変化の強度と正確な位置が人によって異なることがあるので、いくつかの徴候および症状は、他の症候群よりも激しいことがある。
診断はどのようにして行われますか?
Fanconi貧血の診断は、臨床的な観察およびこの疾患の兆候および症状によって疑われる。 血液検査などの血液検査や、MRI、超音波、X線などの画像検査を行うことで、疾患に関連する問題や変形を特定するのに役立ちます。
診断の確認は、主に、DNA切断または血球の突然変異の検出を担当する染色体断片化試験(Chromosome Fragility Test)と呼ばれる遺伝子検査によって行われる。
治療はどのように行われますか?
Fanconi貧血の治療は、血液の活動を改善するために輸血およびコルチコステロイドの使用を推奨する血液学者の指導によって行われます。
しかし、骨髄が破綻したときには、骨髄移植を行うだけで骨髄を治癒することができます。 この移植を行うための適合ドナーがない場合は、アンドロゲンホルモン治療を使用して、ドナーが見つかるまで輸血数を減らすことができます。
この症候群を患っている人とその家族には、付随する補助遺伝学者がいなければなりません。この遺伝学者は、検査を指導し、この病気にかかっているか、
さらに、遺伝的不安定性および癌のリスク上昇のために、この病気の人は定期的に上映を行い、次のような注意を払うことが非常に重要です。
- 禁煙です。
- アルコール飲料の摂取を避ける。
- HPVに対するワクチン接種を行う。
- X線などの放射線への暴露を避ける。
- 過度のまたは保護されていない太陽の暴露を避ける。
任命に行き、歯科医、耳鼻咽喉科医、泌尿器科医、婦人科医、言語療法士などの可能な変化を検出できる他の専門医にフォローアップすることも重要です。