ファブリー病は、稀な先天性症候群であり、血管内の脂肪の異常蓄積を引き起こし、手足の痛み、皮膚の目または斑点の変化などの症状を引き起こす。
一般に、ファブリー病の症状は小児期に起こるが、一部の症例では、成人期に腎臓や心臓の機能が変化し始めるときにしか診断できない。
ファブリー病は治療法はありませんが、腎障害や脳卒中などの合併症の発症や症状の発症を予防するために、いくつかの医薬品を使用してコントロールすることができます。
ファブリー病の症状
ファブリー病の症状は、小児期の初期に起こることがあり、
- 手足の痛みや灼熱感。
- 皮膚上の暗赤色の斑点;
- 視力に影響を与えない眼の変化;
- 腹痛;
- 特に摂食後の排便習慣の変化;
- 特に腎臓の領域で、背中の痛み。
これらの症状に加えて、ファブリー病は、例えば、目、心臓または腎臓などのいくつかの臓器で引き起こされる進行性病変に関連する他の徴候を長年にわたり引き起こす可能性がある。
ファブリー病の診断
ファブリー病の診断は、静脈に蓄積する余分な脂肪を除去する酵素の量を評価するための血液検査によって行うことができる。 したがって、この値が低い場合、医師はファブリー病を疑い、病気を正確に特定するDNA検査を依頼することがあります。
ファブリー病治療
ファブリー病の治療は、症状の発症をコントロールし、合併症の発症を予防するのに役立ちます。
- カルバマゼピン（Carbamazepine）：痛みや灼熱感を軽減するのに役立ちます。
- メトクロプラミド：腸管の機能の低下、腸内輸送の変化の回避。
- アスピリンやワルファリンなどの抗凝固薬は、血液をより細くし、脳卒中の原因となる血栓の発症を予防します。
これらの薬に加えて、あなたの医師は、腎臓損傷の発症を予防し、これらの器官における合併症の発生を予防するため、カプトプリルまたはアテノロールなどの高血圧治療薬を処方することもあります。
